Oncohematología y Genética

Genética humana y reproducción

Guillermo Antiñolo Gil
Guillermo Antiñolo Gil
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Guillermo Antiñolo Gil

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
  3. Publicaciones

Grupo: Genética humana y reproducción

Directorio
Miembros del grupo Genética humana y reproducción
  • Antiñolo Gil, Guillermo.Doctor en Medicina y Cirugía. Jefe de Servicio/Profesor Titular (HUVR/Univ. de Sevilla).
  • Bravo Gil, Nereida.Doctora. en Biología Molecular
  • Chimenea Toscano, Ángel.Lda. en Medicina y Cirugía
  • Fernández Suárez, María Elena.Investigadora Predoctoral PFIS
  • García Díaz, Lutgardo.Doctor en Medicina
  • González del Pozo, María.Lda en Farmacia. Predoctoral. Doctora en Biología Molecular
  • Lozano Arana, María Dolores.Doctora en Medicina y Cirugía. FEA (HUVR).
  • Luque Moruno, Juan.Doctor en Biología. Gestor Programa CIBER.
  • Marcos Luque, Irene.Doctora en Farmacia. FEA (HUVR)
  • Martín Sánchez, Marta.Lda en Biotecnología. Predoctoral. Doctora en Biomedicina
  • Méndez Vidal, Cristina.Doctora en Bioquímica. Posdoctoral.
  • Peciña López, Ana María.Doctora en Biología. FEA (HUVR).
  • Romero Ternero, María del Carmen.Ingeniera Informática. Doctora en Sistemas Informáticos
  • Sánchez Andújar, Beatriz.Doctora en Farmacia. FEA (HUVR).
  • Sánchez García, Francisco Javier.Ldo. en Biología. FEA (HUVR). Doctor en Bioquímica

Áreas de trabajo

Distrofias hereditarias de retina
Degeneración progresiva de fotorreceptores; apoptosis; hetereogeneidad clínica y genética; retinosis pigmentaria autosómica recesiva; locus RP25; estudio molecular y funcional; ligamiento genético.

Medicina y terapia fetal
Anomalías congénitas, Cirugía fetal, EXIT (Ex utero intrapartum surgery).

Terapia celular
Derivación de líneas de células madres embrionarias humanas de preembriones afectos de enfermedades genéticas obtenidos tras diagnóstico genético preimplantacional. PGD; células madre; cultivo celular.

Cáncer de mama y/u ovario
Cáncer hereditario; estudio epidemiológico; BRCA1; BRCA2; estudios familiares.

Revistas Internacionales
Chimenea, A; Garcia-Diaz, L; Moreno-De las Heras, M; Coserria, F; Antinolo, G
Giant right atrial aneurysm. Prenatal diagnosis and outcome of a rare congenital abnormality
JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY
Oprescu, AM; Miro-Amarante, G; Garcia-Diaz, L; Beltran, LM; Rey, VE; Romero-Ternero, M
Artificial Intelligence in Pregnancy: A Scoping Review
IEEE ACCESS
Garcia-Diaz, L; Chimenea, A; de Agustin, JC; Pavon, A; Antinolo, G
Ex-Utero Intrapartum Treatment (EXIT): indications and outcome in fetal cervical and oropharyngeal masses
BMC PREGNANCY AND CHILDBIRTH
Gonzalez-del Pozo, M; Fernandez-Suarez, E; Martin-Sanchez, M; Bravo-Gil, N; Mendez-Vidal, C; Rodriguez-de La Rua, E; Borrego, S; Antinolo, G
Unmasking Retinitis Pigmentosa complex cases by a whole genome sequencing algorithm based on open-access tools: hidden recessive inheritance and potential oligogenic variants
JOURNAL OF TRANSLATIONAL MEDICINE
Martin-Sanchez, M; Bravo-Gil, N; Gonzalez-del Pozo, M; Mendez-Vidal, C; Fernandez-Suarez, E; Rodriguez-de la Rua, E; Borrego, S; Antinolo, G
A Multi-Strategy Sequencing Workflow in Inherited Retinal Dystrophies: Routine Diagnosis, Addressing Unsolved Cases and Candidate Genes Identification
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Garcia-Lozano, JC; Lozano-Arana, MD
Prenatal diagnostic techniques and IVF in patients with coagulopathies
BLOOD COAGULATION & FIBRINOLYSIS
Mavillard F, Madruga-Garrido M, Rivas E, Servián-Morilla E, Ávila-Polo R, Marcos I, Morón FJ, Paradas C, Cabrera-Serrano M
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol.
Torroglosa A, Villalba-Benito L, Luzón-Toro B, Fernández RM, Antiñolo G, Borrego S
Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease.
Int J Mol Sci.
Luzón-Toro B, Fernández RM, Martos-Martínez JM, Rubio-Manzanares-Dorado M, Antiñolo G, Borrego S
LncRNA LUCAT1 as a novel prognostic biomarker for patients with papillary thyroid cancer.
Sci Rep.
Xiol C, Vidal S, Pascual-Alonso A, Blasco L, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, O'Callaghan M, Pineda M, Armstrong J, Rett Working Group
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients.
Sci Rep
Luzón-Toro B, Fernández RM, Villalba-Benito L, Torroglosa A, Antiñolo G, Borrego S .
Influencers on Thyroid Cancer Onset: Molecular Genetic Basis.
Genes (Basel)
Bravo-Gil N, Marcos I, González-Meneses A, Antiñolo G, Borrego S
Expanding the clinical and mutational spectrum of germline ABL1 mutations-associated syndrome: A case report.
Medicine (Baltimore).
Morillo Sánchez MJ, Llavero Valero P, González-Del Pozo M, Ponte Zuñiga B, Antiñolo G, Ramos Jiménez M, Rodríguez De La Rúa Franch E
Posterior microphthalmos, retinitis pigmentosa, and foveoschisis caused by a mutation in the MFRP gene: a familial study.
Ophthalmic Genet.
Chimenea Á, García-Díaz L, Moreno-De Las Heras M, Coserria F, Antiñolo G
Giant right atrial aneurysm. Prenatal diagnosis and outcome of a rare congenital abnormality.
J Obstet Gynaecol.
Luzón Toro B, Fernández García RM, Torroglosa A, Villalba Benito L, Antiñolo G, Borrego S
What are Telling us Genetics, Epigenetics and Environment of an Individual with Thyroid Cancer?
Annals of Thyroid Research.
Luzón Toro B, Fernández García RM, Martos Martínez JM, Antiñolo G, Borrego S
Identification of new long non-coding RNAs associated with medullary thyroid cancer.
Oral Health and Care
Burillo-Sanz S, Morales-Camacho RM, Caballero-Velázquez T, Carrillo E, Sánchez J, Pérez-López O, Pérez de Soto I, González Campos J, Prats-Martín C, Bernal R, Vargas MT.
MLL-rearranged acute myeloid leukemia: Influence of the genetic partner in allo-HSCT response and prognostic factor of MLL 3' region mRNA expression.
Eur J Haematol.
Chimenea A, García-Díaz L, Calderón AM, Heras MML, Antiñolo G.
Resolution of maternal Mirror syndrome after succesful fetal intrauterine therapy: a case series.
BMC PregnancyChildbirth.
Delgado Pecellín I, Pérez Ruiz E, Álvarez Ríos AI, Delgado Pecellín C, Yahyaoui Macías R, Carrasco Hernández L, Marcos Luque I, Caro Aguilera P, Moreno Valera MJ, Quintana Gallego ME.
Results of the Andalusian Cystic Fibrosis Neonatal Screening Program, 5 Years After Implementation.
Arch Bronconeumol.
. González-Del Pozo M, Martín-Sánchez M, Bravo-Gil N, Méndez-Vidal C, Chimenea Á, Rodríguez-de la Rúa E, Borrego S, Antiñolo G.
Searching the second hit in patients with inherited retinal dystrophies and monoallelic variants in ABCA4, USH2A and CEP290 by whole-gene targeted sequencing
Sci Rep.
Bravo-Gil N, González-Del Pozo M, Martín-Sánchez M, Méndez-Vidal C, Rodríguez-de la Rúa E, Borrego S, Antiñolo G.
Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases.
Sci Rep.
Fernández RM, Lozano-Arana MD, Sánchez B, Peciña A, García-Lozano JC, Borrego S, Antiñolo G.
Preimplantation Genetic Diagnosis for Myotonic Dystrophy Type 1 and Analysis of the Effect of the Disease on the Reproductive Outcome of the Affected Female Patients.
Biomed Res Int.
Gui H, Schriemer D, Cheng WW, Chauhan RK, Antiňolo G, Berrios C, Bleda M, Brooks AS, Brouwer RW, Burns AJ, Cherny SS, Dopazo J, Eggen BJ, Griseri P, Jalloh B, Le TL, Lui VC, Luzón-Toro B, Matera I, Ngan ES, Pelet A, Ruiz-Ferrer M, Sham PC, Shepherd IT, So MT, Sribudiani Y, Tang CS, van den Hout MC, van der Linde HC, van Ham TJ, van IJcken WF, Verheij JB, Amiel J, Borrego S, Ceccherini I, Chakravarti A, Lyonnet S, Tam PK, Garcia-Barceló MM, Hofstra RM.
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.
Genome Biol.
Manso B, García-Díaz L, Valverde I.
TGA+VSD and Subpulmonary Conus: From Fetus to a 3-dimensional Model
RevEspCardiol (Engl Ed).
Ruiz-Ferrer M, Fernández RM, Navarro E, Antiñolo G, Borrego S.
ESR2 Gene and Medullary Thyroid Carcinoma.
Thyroid
Vidal S, Brandi N, Pacheco P, Gerotina E, Blasco L, Trotta JR, Derdak S, Del Mar O'Callaghan M, Garcia-Cazorla À, Pineda M, Armstrong J, Rett Working Group.
The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome.
Sci Rep.
Vieitez I, Gallano P, González-Quereda L, Borrego S, Marcos I, Millán JM, Jairo T, Prior C, Molano J, Trujillo-Tiebas MJ, Gallego-Merlo J, García-Barcina M, Fenollar M, Navarro C.
Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases.
Neurologia
Villalba-Benito L, Torroglosa A, Fernández RM, Ruíz-Ferrer M, Moya-Jiménez MJ, Antiñolo G, Borrego S.
Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung disease.
Sci Rep
Torroglosa A, Villalba-Benito L, Fernández RM, Moya-Jiménez MJ, Antiñolo G, Borrego S.
Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system development and the onset of Hirschsprung disease.
Oncotarget
Libros y artículos en libros
. Fernández-Perea Y, García-Díaz L, Sánchez J, Antiñolo G, Borrego S.
Ultrasound, Echocardiography, MRI, and Genetic Analysis of a Fetus with Congenital Diaphragmatic Hernia and Partial 11q Trisomy
Case RepObstetGynecol.