Distrofias hereditarias de retina
Degeneración progresiva de fotorreceptores; apoptosis; hetereogeneidad clínica y genética; retinosis pigmentaria autosómica recesiva; locus RP25; estudio molecular y funcional; ligamiento genético.
Medicina y terapia fetal
Anomalías congénitas, Cirugía fetal, EXIT (Ex utero intrapartum surgery).
Terapia celular
Derivación de líneas de células madres embrionarias humanas de preembriones afectos de enfermedades genéticas obtenidos tras diagnóstico genético preimplantacional. PGD; células madre; cultivo celular.
Cáncer de mama y/u ovario
Cáncer hereditario; estudio epidemiológico; BRCA1; BRCA2; estudios familiares.
