Cód. SSPA: IBiS-C-03
Líneas de investigación actuales:
- Alteraciones del Sistema Nervioso Entérico. Enfermedad de Hirschsprung como modelo de enfermedad poligénica, y Displasia Neuronal Intestinal
Enfermedad de Hirschsprung; proto-oncogén RET; factores de susceptibilidad; modelo complejo de enfermedad; "haplotipo HSCR"; loci de susceptibilidad, displasia neuronal intestinal.
- Cáncer de Tiroides
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, cáncer medular de tiroides, cáncer papilar de tiroides, tumores esporádicos; mutaciones germinales en RET; factores modificadores; caracterización molecular y funcional.
- Retraso Mental de Origen Genético
Retraso mental, anomalías cromosómicas crípticas, MLPA, cariotipado molecular, microarrays, SNPs.
- Atrofia Muscular Espinal
AME; SMN1; SMN2; correlación genotipo-fenotipo
