Breve descripción, por medio de palabras clave, de las líneas de investigación actuales:
Alteraciones del Sistema Nervioso Entérico. Enfermedad
de Hirschsprung como modelo de enfermedad poligénica, y Displasia
Neuronal Intestinal
Enfermedad de Hirschsprung; proto-oncogén RET; factores de
susceptibilidad; modelo complejo de enfermedad; "haplotipo HSCR";
loci de susceptibilidad, displasia neuronal intestinal.
Cáncer de Tiroides
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, cáncer medular de tiroides,
cáncer papilar de tiroides, tumores esporádicos; mutaciones
germinales en RET; factores modificadores; caracterización
molecular y funcional.
Retraso Mental de Origen Genético
Retraso mental, anomalías cromosómicas crípticas, MLPA,
cariotipado molecular, microarrays, SNPs.
Atrofia Muscular Espinal
AME; SMN1; SMN2; correlación genotipo-fenotipo
