Oncohematología y Genética

Genética clínica y medicina genómica

Salud Borrego López
Salud Borrego López
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Laboratorio: 205

Salud Borrego López

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
  3. Publicaciones

Grupo: Genética clínica y medicina genómica

Directorio
Miembros del grupo Genética clínica y medicina genómica
  • Borrego López, Salud.Doctora en Medicina y Cirugía. Jefe de Sección (HUVR).
  • Escalante Martín, Francisco Javier.Técnico en Administración y Sistemas Informáticos
  • Fernández García, Raquel.Doctora en Farmacia. FEA (HUVR).
  • Lucena Prados, Elena.Lda. en Biología
  • Luzón Toro, Berta.Doctora en Biología. Postdoctoral.
  • Muñoz Redondo, Carmen.Diplomada en Biotecnología

Áreas de trabajo

Breve descripción, por medio de palabras clave, de las líneas de investigación actuales:

Alteraciones del Sistema Nervioso Entérico. Enfermedad de Hirschsprung como modelo de enfermedad poligénica, y Displasia Neuronal Intestinal
Enfermedad de Hirschsprung; proto-oncogén RET; factores de susceptibilidad; modelo complejo de enfermedad; "haplotipo HSCR"; loci de susceptibilidad, displasia neuronal intestinal.

Cáncer de Tiroides
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, cáncer medular de tiroides, cáncer papilar de tiroides, tumores esporádicos; mutaciones germinales en RET; factores modificadores; caracterización molecular y funcional.

Retraso Mental de Origen Genético
Retraso mental, anomalías cromosómicas crípticas, MLPA, cariotipado molecular, microarrays, SNPs.

Atrofia Muscular Espinal
AME; SMN1; SMN2; correlación genotipo-fenotipo