Oncohematología y Genética

Genética clínica y medicina genómica

Consolidado

Cód. SSPA: IBiS-C-03


Líneas de investigación actuales:


  • Alteraciones del Sistema Nervioso Entérico. Enfermedad de Hirschsprung como modelo de enfermedad poligénica, y Displasia Neuronal Intestinal


Enfermedad de Hirschsprung; proto-oncogén RET; factores de susceptibilidad; modelo complejo de enfermedad; "haplotipo HSCR"; loci de susceptibilidad, displasia neuronal intestinal.


  • Cáncer de Tiroides


Neoplasia endocrina múltiple tipo 2, cáncer medular de tiroides, cáncer papilar de tiroides, tumores esporádicos; mutaciones germinales en RET; factores modificadores; caracterización molecular y funcional.


  • Retraso Mental de Origen Genético


Retraso mental, anomalías cromosómicas crípticas, MLPA, cariotipado molecular, microarrays, SNPs.


  • Atrofia Muscular Espinal



AME; SMN1; SMN2; correlación genotipo-fenotipo

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