Oncohematología y Genética

Medicina Computacional de Sistemas

Consolidado

El grupo de Medicina Computacional de Sistemas tiene una larga trayectoria en el ámbito de la investigación en la interpretación de datos genómicos, especialmente en cáncer y enfermedades raras, con más de 350 publicaciones en revistas internacionales y participación en numerosos proyectos nacionales e internacionales. El grupo tiene un carácter multidisciplinario que le permite abordar múltiples proyectos con la visión de los problemas biomédicos desde la perspectiva de biólogos y médicos, el conocimiento metodológico de matemáticos y estadísticos y la capacidad de manejo de big data biológico y clínico de ingenieros informáticos. El grupo está interesado en la modelización de mecanismos de enfermedad y de acción de fármacos mediante la interpretación de datos omicos, big data clínico y datos del mundo real (RWD) en el contexto de la biología de sistemas, usando para ello modelización matemática e inteligencia artificial.


Líneas de Investigación


  • Análisis de datos genómicos para el descubrimiento de genes en enfermedades raras


Desde el grupo se han promovido y se ha participado en diversos proyectos genómicos, como el Medical Genome Project (http://www.medicalgenomeproject.com) de la comunidad andaluza, el proyecto de pacientes de enfermedades raras no diagnosticados (EnoD) del CIBERER (https://www.ciberer.es/programas-transversales/proyectos/otros-proyectos/programa-de-enfermedades-raras-no-diagnosticadas-enod), o el NaGen de la Comunidad de Navarra (https://www.nagen1000navarra.es/). 

Además, el equipo ha desarrollado una base de datos de variabilidad de la población española CSVS (http://csvs.babelomics.org/) con más de 2000 individuos entre exomas y genomas. El grupo ha desarrollado el software que ha permitido poner en marcha un proyecto piloto de diagnóstico de enfermedades raras en el HUVR.


  • Genómica del cáncer


Se ha trabajado intensamente en distintos proyectos de análisis de datos transcriptómicas y genómicos, con numerosas publicaciones y se llevado a cabo un proyecto piloto en el HUVR para evaluar la posibilidad de usar secuenciación genómica en lugar de paneles en recomendación de tratamiento en cáncer de pulmón. Además, se ha desarrollado con el IVO y Durviz un test para predecir el riesgo de recurrencia en cáncer de mama (https://durviz.com/mpd/).


  • Genómica de patógenos


Nuestro grupo impulsó la puesta en marcha y coordina la recogida de datos del circuito de secuenciación genómica de SARS-CoV-2 en Andalucía (derivado del proyecto COVID-0012-2020 de CSyF). También ha montado y se encarga del mantenimiento del sistema SIEGA, (https://www.clinbioinfosspa.es/projects/siega/) que contiene genomas de patógenos ambientales que afectan a humanos.


  • Genómica de microbioma humano


El grupo trabaja activamente en el análisis del microbioma humano desarrollando predictores de cáncer de colon (Sci Rep. 2022) y otras enfermedades.


  • Modelado matemático de sistemas biológicos


Una de las líneas de trabajo fundamentales del grupo es la modelización de rutas biológicas (de señalización y metabólicas), con numerosas publicaciones. Nuestros algoritmos se han usado en diferentes entornos (cáncer, enfermedades raras, infección, etc.) y están en la base de proyectos internacionales como el del mapa de enfermedad de la COVID‑19 (https://covid.pages.uni.lu/). El grupo ha desarrollado algoritmos como hipathia (http://hipathia.babelomics.org/) para la obtención de perfiles funcionales y de señalización celular a partir de datos omicos. 


  • Inteligencia artificial


El grupo es pionero de la aplicación de metodologías de inteligencia artificial y aprendizaje automático (Machine Learning) en genómica y clínica. Ha publicado predictores de cáncer de colon usando datos de microbioma o distintas aplicaciones para nuevas indicaciones de fármacos en enfermedades raras y COVID-19. 


  • Big data y datos de mundo real


El grupo, en colaboración con la Base Poblacional de Salud (https://www.sspa.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/profesionales/sistemas-de-informacion/base-poblacional-de-salud) ha puesto a punto una infraestructura innovadora para el manejo seguro de datos clínicos (iRWD http://clinbioinfosspa.es/projects/iRWD/). Tiene activos varias líneas de trabajo tanto propias (ej. RWE del efecto protector de la vitamina D en pacientes de COVID-19, Loucera et al., Sci Rep. 2021) como con empresas (Astra Zeneca, Pfizer, Ipsen, etc.)


Enlace a página del grupo

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