Oncohematología y Genética

Medicina Computacional de Sistemas

Joaquín Dopazo Blázquez
Joaquín Dopazo Blázquez

Joaquín Dopazo Blázquez

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
  3. Publicaciones

Grupo: Medicina Computacional de Sistemas

Directorio
Miembros del grupo Medicina Computacional de Sistemas
  • Álamo Álvarez, María Inmaculada.Grado en Biotecnología
  • Dopazo Blázquez, Joaquín.Director Área Bioinformática Clínica FPS
  • Esteban Medina, Marina.Investigadora Predoctoral, Máster en Bioinformática.
  • Gundogdu, Pelin.Ingeniera Informática
  • López López , Daniel.Doctor en Biología Molecular
  • López Sánchez, Macarena.Máster en Bioinformática
  • Loucera Muñecas, Carlos.Dr. en Matemáticas y Computación
  • Ortuño Guzmán, Francisco Manuel.Investigador Postdoctoral. Dr. en Ingeniería Informática
  • Paya Milans, Miriam.Lda. en Biología. Doctora en Biomedicina
  • Peña Chilet, María del Carmen.Científico CIBERER. Dra. en Biomedicina
  • Pérez Florido, Javier.Doctor en Ingeniería Informática
  • Sánchez Casimiro-Soriguer, Carlos Federico.Ldo. En Biología

Áreas de trabajo

El grupo de Medicina Computacional de Sistemas tiene una larga trayectoria en el ámbito de la investigación en la interpretación de datos genómicos, especialmente en cáncer y enfermedades raras, con más de 350 publicaciones en revistas internacionales y participación en numerosos proyectos nacionales e internacionales. El grupo tiene un carácter multidisciplinario que le permite abordar múltiples proyectos con la visión de los problemas biomédicos desde la perspectiva de biólogos y médicos, el conocimiento metodológico de matemáticos y estadísticos y la capacidad de manejo de big data biológico y clínico de ingenieros informáticos. El grupo está interesado en la modelización de mecanismos de enfermedad y de acción de fármacos mediante la interpretación de datos omicos, big data clínico y datos del mundo real (RWD) en el contexto de la biología de sistemas, usando para ello modelización matemática e inteligencia artificial.

Análisis de datos genómicos para el descubrimiento de genes en enfermedades raras:  Desde el grupo se han promovido y se ha participado en diversos proyectos genómicos, como el  Medical Genome Project (http://www.medicalgenomeproject.com) de la comunidad andaluza, el proyecto de pacientes de enfermedades raras no diagnosticados (EnoD) del CIBERER (https://www.ciberer.es/programas-transversales/proyectos/otros-proyectos/programa-de-enfermedades-raras-no-diagnosticadas-enod), o el NaGen de la Comunidad de Navarra (https://www.nagen1000navarra.es/).  Además, el equipo ha desarrollado una base de datos de variabilidad de la población española CSVS (http://csvs.babelomics.org/) con más de 2000 individuos entre exomas y genomas. El grupo ha desarrollado el software que ha permitido poner en marcha un proyecto piloto de diagnóstico de enfermedades raras en el HUVR.

Genómica del cáncer: Se ha trabajado intensamente en distintos proyectos de análisis de datos transcriptómicas y genómicos, con numerosas publicaciones y se llevado a cabo un proyecto piloto en el HUVR para evaluar la posibilidad de usar secuenciación genómica en lugar de paneles en recomendación de tratamiento en cáncer de pulmón. Además, se ha desarrollado con el IVO y Durviz un test para predecir el riesgo de recurrencia en cáncer de mama (https://durviz.com/mpd/).

Genómica de patógenos: Nuestro grupo impulsó la puesta en marcha y coordina la recogida de datos del circuito de secuenciación genómica de SARS-CoV-2 en Andalucía (derivado del proyecto COVID-0012-2020 de CSyF). También ha montado y se encarga del mantenimiento del sistema SIEGA, (https://www.clinbioinfosspa.es/projects/siega/) que contiene genomas de patógenos ambientales que afectan a humanos.

Genómica de microbioma humano: El grupo trabaja activamente en el análisis del microbioma humano desarrollando predictores de cáncer de colon (Sci Rep. 2022) y otras enfermedades.

Modelado matemático de sistemas biológicos: Una de las líneas de trabajo fundamentales del grupo es la modelización de rutas biológicas (de señalización y metabólicas), con numerosas publicaciones. Nuestros algoritmos se han usado en diferentes entornos (cáncer, enfermedades raras, infección, etc.) y están en la base de proyectos internacionales como el del mapa de enfermedad de la COVID‑19 (https://covid.pages.uni.lu/). El grupo ha desarrollado algoritmos como hipathia (http://hipathia.babelomics.org/) para la obtención de perfiles funcionales y de señalización celular a partir de datos omicos.

Inteligencia artificial: El grupo es pionero de la aplicación de metodologías de inteligencia artificial y aprendizaje automático (Machine Learning) en genómica y clínica. Ha publicado predictores de cáncer de colon usando datos de microbioma o distintas aplicaciones para nuevas indicaciones de fármacos en enfermedades raras y COVID-19.

Big data y datos de mundo real: El grupo, en colaboración con la Base Poblacional de Salud (https://www.sspa.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud/profesionales/sistemas-de-informacion/base-poblacional-de-salud)  ha puesto a punto una infraestructura innovadora para el manejo seguro de datos clínicos (iRWD http://clinbioinfosspa.es/projects/iRWD/). Tiene activos varias líneas de trabajo tanto propias (ej. RWE del efecto protector de la vitamina D en pacientes de COVID-19, Loucera et al., Sci Rep. 2021) como con empresas (Astra Zeneca, Pfizer, Ipsen, etc.)

Revistas Internacionales
Lopez-Lopez, D; Loucera, C; Carmona, R; Aquino, V; Salgado, J; Pasalodos, S; Miranda, M; Alonso, A; Dopazo, J
SMN1copy-number and sequence variant analysis from next-generation sequencing data
HUMAN MUTATION
Bojic, S; Falco, MM; Stojkovic, P; Ljujic, B; Jankovic, MG; Armstrong, L; Markovic, N; Dopazo, J; Lako, M; Bauer, R; Stojkovic, M
Platform to study intracellular polystyrene nanoplastic pollution and clinical outcomes
STEM CELLS
Diez-Fuertes, F; De La Torre-Tarazona, HE; Calonge, E; Pernas, M; Bermejo, M; Garcia-Perez, J; Alvarez, A; Capa, L; Garcia-Garcia, F; Saumoy, M; Riera, M; Boland-Auge, A; Lopez-Galindez, C; Lathrop, M; Dopazo, J; Sakuntabhai, A; Alcami, J
Association of a single nucleotide polymorphism in the ubxn6 gene with long-term non-progression phenotype in HIV-positive individuals
CLINICAL MICROBIOLOGY AND INFECTION
Garcia-Leon, FJ; Villegas-Portero, R; Goicoechea-Salazar, JA; Munoyerro-Muniz, D; Dopazo, J
Impact assessment on data protection in research projects
GACETA SANITARIA
Palomero, L; Galvan-Femenia, I; de Cid, R; Espin, R; Barnes, DR; Blommaert, E; Gil-Gil, M; Falo, C; Stradella, A; Ouchi, D; Roso-Llorach, A; Violan, C; Pena-Chilet, M; Dopazo, J; Extremera, AI; Garcia-Valero, M; Herranz, C; Mateo, F; Mereu, E; Beesley, J; Chenevix-Trench, G; Roux, C; Mak, T; Brunet, J; Hakem, R; Gorrini, C; Antoniou, AC; Lazaro, C; Pujana, MA
Immune Cell Associations with Cancer Risk
ISCIENCE
Martin-Broto, J; Cruz, J; Penel, N; Le Cesne, A; Hindi, N; Luna, P; Moura, DS; Bernabeu, D; de Alava, E; Lopez-Guerrero, JA; Dopazo, J; Pena-Chilet, M; Gutierrez, A; Collini, P; Karanian, M; Redondo, A; Lopez-Pousa, A; Grignani, G; Diaz-Martin, J; Marcilla, D; Fernandez-Serra, A; Gonzalez-Aguilera, C; Casali, PG; Blay, JY; Stacchiotti, S
Pazopanib for treatment of typical solitary fibrous tumours: a multicentre, single-arm, phase 2 trial
LANCET ONCOLOGY
Loucera, C; Esteban-Medina, M; Rian, K; Falco, MM; Dopazo, J; Pena-Chilet, M
Drug repurposing for COVID-19 using machine learning and mechanistic models of signal transduction circuits related to SARS-CoV-2 infection
SIGNAL TRANSDUCTION AND TARGETED THERAPY
Haibe-Kains, B; Adam, GA; Hosny, A; Khodakarami, F; Shraddha, T; Shraddha, T; Kusko, R; Sansone, SA; Tong, WD; Wolfinger, RD; Mason, CE; Jones, W; Dopazo, J; Furlanello, C; Waldron, L; Wang, B; McIntosh, C; Goldenberg, A; Kundaje, A; Greene, CS; Broderick, T; Hoffman, MM; Leek, JT; Korthauer, K; Huber, W; Brazma, A; Pineau, J; Tibshirani, R; Hastie, T; Ioannidis, JPA; Quackenbush, J; Aerts, HJWL
Transparency and reproducibility in artificial intelligence
NATURE
Ostaszewski, M; Mazein, A; Gillespie, ME; Kuperstein, I; Niarakis, A; Hermjakob, H; Pico, AR; Willighagen, EL; Evelo, CT; Hasenauer, J; Schreiber, F; Drager, A; Demir, E; Wolkenhauer, O; Furlong, LI; Barillot, E; Dopazo, J; Orta-Resendiz, A; Messina, F; Valencia, A; Funahashi, A; Kitano, H; Auffray, C; Balling, R; Schneider, R
COVID-19 Disease Map, building a computational repository of SARS-CoV-2 virus-host interaction mechanisms
SCIENTIFIC DATA
Labrador-Herrera, G; Perez-Pulido, AJ; Alvarez-Marin, R; Casimiro-Soriguer, CS; Cebrero-Cangueiro, T; Moran-Barrio, J; Pachon, J; Viale, AM; Pachon-Ibanez, ME
Virulence role of the outer membrane protein CarO in carbapenem-resistant Acinetobacter baumannii
VIRULENCE
Martin-Broto, J; Hindi, N; Grignani, G; Martinez-Trufero, J; Redondo, A; Valverde, C; Stacchiotti, S; Lopez-Pousa, A; D'Ambrosio, L; Gutierrez, A; Perez-Vega, H; Encinas-Tobajas, V; de Alava, E; Collini, P; Pena-Chilet, M; Dopazo, J; Carrasco-Garcia, I; Lopez-Alvarez, M; Moura, DS; Lopez-Martin, JA
Nivolumab and sunitinib combination in advanced soft tissue sarcomas: a multicenter, single-arm, phase Ib/II trial
JOURNAL FOR IMMUNOTHERAPY OF CANCER
Bogliolo, M; Pujol, R; Aza-Carmona, M; Munoz-Subirana, N; Rodriguez-Santiago, B; Casado, JA; Rio, P; Bauser, C; Reina-Castillon, J; Lopez-Sanchez, M; Gonzalez-Quereda, L; Gallano, P; Catala, A; Ruiz-Llobet, A; Badell, I; Diaz-Heredia, C; Hladun, R; Senent, L; Argiles, B; Burgues, JMB; Banez, F; Arrizabalaga, B; Almaraz, RL; Lopez, M; Figuera, A; Molines, A; de Soto, IP; Hernando, I; Munoz, JA; Marin, MD; Balmana, J; Stjepanovic, N; Carrasco, E; Cuesta, I; Cosuelo, JM; Regueiro, A; Jimenez, JM; Galera-Minarro, AM; Rosinol, L; Carrio, A; Belendez-Bieler, C; Soto, AE; Cela, E; de la Mata, G; Fernandez-Delgado, R; Garcia-Pardos, MC; Saez-Villaverde, R; Barragano, M; Portugal, R; Lendinez, F; Hernadez, I; Vagace, JM; Tapia, M; Nieto, J; Garcia, M; Gonzalez, M; Vicho, C; Galvez, E; Valiente, A; Antelo, ML; Ancliff, P; Garcia, F; Dopazo, J; Sevilla, J; Paprotka, T; Perez-Jurado, LA; Bueren, J; Surralles, J
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Romero-Morales, C; Calvo-Lobo, C; Navarro-Flores, E; Mazoteras-Pardo, V; Garcia-Bermejo, P; Lopez-Lopez, D; Martinez-Jimenez, EM; De-la-Cruz-Torres, B
M-Mode Ultrasound Examination of Soleus Muscle in Healthy Subjects: Intra- and Inter-Rater Reliability Study
HEALTHCARE
Marquez-Reina, S; Palomo-Toucedo, I; Reina-Bueno, M; Castillo-Lopez, JM; Ortega, JR; Calvo-Lobo, C; Lopez-Lopez, D; Dominguez-Maldonado, G
Polyethylene Nail Brace for Ingrown Toenails Treatment: A Randomized Clinical Trial
INTERNATIONAL JOURNAL OF ENVIRONMENTAL RESEARCH AND PUBLIC HEALTH
Casimiro-Soriguer, CS; Rigual, MM; Brokate-Llanos, AM; Munoz, MJ; Garzon, A; Perez-Pulido, AJ; Jimenez, J
Using AnABlast for intergenic sORF prediction in the Caenorhabditis elegans genome
BIOINFORMATICS
Casimiro-Soriguer, CS; Rubio, A; Jimenez, J; Perez-Pulido, AJ
Ancient evolutionary signals of protein-coding sequences allow the discovery of new genes in the Drosophila melanogaster genome
BMC GENOMICS
Libros y artículos en libros
Cubuk, C; Can, FE; Pena-Chilet, M; Dopazo, J
Mechanistic Models of Signaling Pathways Reveal the Drug Action Mechanisms behind Gender-Specific Gene Expression for Cancer Treatments
CELLS