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RETOS-COLABORACIÓN 2019 - MIR RIVERA, PABLO- RTC2019-007150-1- financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación/ AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN
Título: “Solución sanitaria móvil basada en el perfil genético, análisis de imagen y monitorización continua de síntomas para el manejo personalizado de pacientes con enfermedad de Parkinson (GiMO-PD)”
El OBJETIVO GENERAL del proyecto GiMo-PD es: DESARROLLAR UNA SOLUCIÓN TECNOLÓGICA MULTIMODAL QUE APOYE AL PROCESO DE TOMAS DE DECISIONES SOBRE LA ELECCIÓN DE TRATAMIENTOS INDIVIDUALIZADOS DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON. La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente1. Una de las limitaciones de su tratamiento es la aparición de efectos no deseados, tales como las fluctuaciones motoras, discinesias y otras alteraciones motoras. Añadido a esto, la manera de responder los pacientes al tratamiento no es siempre la misma, añadiendo una gran disparidad de respuestas lo que presenta una gran variabilidad en la progresión clínica2. En la práctica médica, suele producirse que los clínicos aún usan un enfoque de "ensayo y error" a la hora de optimizar los tratamientos de sus pacientes (por ejemplo, aumentar o reducir dosis, decidir si cambiar un fármaco o combinarlo con otro). Igualmente, suele ser común que este enfoque conlleve grandes gastos socio-económicos y clínicos3. Ambos aspectos, unidos al incremento de la prevalencia de la EP a medida que envejece la población, existe pues una necesidad urgente de desarrollar nuevos paradigmas en el modelo de atención al paciente con EP. La investigación básica y clínica ha aportado durante la última década una cantidad considerable de marcadores biológicos y clínicos con grandes efectos y alta capacidad predictiva sobre el transcurso de la EP y la respuesta al tratamiento4, algunos de los cuales han sido reportados por el grupo de investigación de FISEVI participante en la presente propuesta5. Bajo la filosofía de la "medicina de precisión", el presente proyecto aprovecha este conocimiento para armonizarlo en un sistema de apoyo a la decisión clínica, GiMo PD, en el cual los procesos de diagnóstico y tratamiento se basan en la integración de biomarcadores provenientes de fuentes heterogéneas de información biológica.
RETOS-COLABORACIÓN 2015 - MIR RIVERA, PABLO RTC-2015-3309-1 financiado por MINISTERIO DE ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD
Título: “Desarrollo de una terapia para el tratamiento de variantes genéticas de α-sinucleína en la enfermedad de Parkinson”
El objetivo de este proyecto es el desarrollo de una terapia basada en el compuesto NLF-PD-1233 (de nLife), dirigido a los pacientes con enfermedad de Parkinson que presentan alteraciones en la expresión del gen de la alfa-sinucleína.
La selección de pacientes en función de sus variantes génicas permitirá normalizar la población en estudio y obtener una mayor fortaleza en los estudios de identificación de nuevos biomarcadores.
Para la búsqueda de biomarcadores se evaluará la eficacia del tratamiento con NLF-PD-1233 en un modelo in-vitro de progresión de la enfermedad en células IPCs de pacientes que presentan estas alteraciones del gen SNCA. Por otra parte, el consorcio estudiará biomarcadores subrogados al tratamiento con NLF-PD-1233 asociados a neuroinflamación, neurodegeneración, medidas de viabilidad celular, función neuronal, microPET y estudios de comportamiento, en modelos in-vitro, in-vivo y en un modelo de administración crónica de MPTP en ratones transgénicos que presentan duplicación o triplicación del gen SNCA y las mutaciones puntuales del SNCA más abundantes.
