Neurociencias

Enfermedades Neuromusculares

Carmen Paradas López
Carmen Paradas López
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla
Laboratorio: 118

Carmen Paradas López

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
  3. Publicaciones

Grupo: Enfermedades Neuromusculares

Directorio
Miembros del grupo Enfermedades Neuromusculares
  • Arriola Infante, José Enrique.Ldo. en Medicina y Cirugía
  • Cantero Nieto, Gloria.Doctor en Biología
  • Galán Rodríguez, Beatriz.Licenciada en Biología. Dra por la Universidad de Sevilla
  • Ibáñez Cerezuela, Mª Isabel.Técnica Programa Yo Investigo
  • Navarro Garrido, Mª Victoria.Lda. en Farmacia. Doctora en Biología Molecular
  • Paradas López, Carmen.FEA Neurología, HUVR
  • Rodríguez González, Beatriz.Licenciada en Biología
  • Rojas Rojas, Juan.Fisioterapeuta
  • Rojas-Marcos Rodríguez de Quesada, Íñigo.Doctor en Medicina
  • Serrano Cabrera, Macarena.Doctora en Medicina
  • Servián Morilla, Emilia.Doctor en Biología
  • Valladares Sánchez, Amador.Diplomado en Enfermería
  • Vélez Gómez, Beatriz.Investigadora Postdoctoral Rio Hortega

Áreas de trabajo

Nuestro grupo aplica técnicas de biología molecular, cultivos celulares, modelos animales, análisis bioinformático y estudios electrofisológicos para estudiar el mecanismo patogénico responsable de las Enfermedades Neuromusculares, principalmente aquellas asociadas a nuevos genes y nuevas mutaciones.

Nuestras líneas de investigación actuales son:

1. Descripción del modelo murino Knock-in de distrofia muscular asociada a mutaciones en el gen POGLUT1 y estrategias terapéuticas (FIS PI19/01497; NIH/NIAMS R01AR076770; PE-0208-2018)


2. Papel de la vía de señalización Notch en el mantenimiento de las células satélite musculares y la glicosilación del alfa-distroglicano muscular (Consejería PI-0085-2016)


3. Estudio de variantes genéticas en población gitana para el diagnóstico y la prevención de enfermedades neuromusculares (FIS PI20/01200; PIER-0468-2019)


4. Investigación clínica en Esclerosis Lateral Amiotrófica (CIBERNED, programa 3).

- Alteraciones miogénicas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica: Implicaciones etiológicas y terapéuticas (PIER-0006-2019)

- Terapia celular con células mesenquimales en pacientes con ELA. Ensayo clínico fase I/II (CeTMad/ELA/2011)

 

5. Abordaje terapéutico mediante terapia con nucleósidos de enfermedades neuromusculares con defectos en el DNA mitocondrial (FIS PMP15-00025)


6. Estudio internacional de historia natural de las disferlinopatías (Jain Foundation 2021-2022)

 

Carmen Paradas coordina la investigación en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares en el HUVR designada como centro de referencia a nivel nacional por el Ministerio de Sanidad (CSUR) y de referencia europeo (EURO-NMD) dentro de la European Reference Network.

 

 

Revistas Internacionales
Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Johnson K, Pandey A, Ito A, Rivas E, Chamova T, Muelas N, Mongini T, Nafissi S, Claeys KG, Grewal RP, Takeuchi M, Hao H, Bönnemann C, Lopes Abath Neto O, Medne L, Brandsema J, Töpf A, Taneva A, Vilchez JJ, Tournev I, Haltiwanger RS, Takeuchi H, Jafar-Nejad H, Straub V, Paradas C
POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern.
Acta Neuropathol
Beecroft, SJ; Yau, KS; Allcock, RJN; Mina, K; Gooding, R; Faiz, F; Atkinson, VJ; Wise, C; Sivadorai, P; Trajanoski, D; Kresoje, N; Ong, R; Duff, RM; Cabrera-Serrano, M; Nowak, KJ; Pachter, N; Ravenscroft, G; Lamont, PJ; Davis, MR; Laing, NG
Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience
ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
Servian-Morilla, E; Cabrera-Serrano, M; Johnson, K; Pandey, A; Ito, A; Rivas, E; Chamova, T; Muelas, N; Mongini, T; Nafissi, S; Claeys, KG; Grewal, RP; Takeuchi, M; Hao, H; Bonnemann, C; Neto, OLA; Medne, L; Brandsema, J; Topf, A; Taneva, A; Vilchez, JJ; Tournev, I; Haltiwanger, RS; Takeuchi, H; Jafar-Nejad, H; Straub, V; Paradas, C
POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, alpha-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern
ACTA NEUROPATHOLOGICA
Dominguez-Gonzalez, C; Badosa, C; Madruga-Garrido, M; Marti, I; Paradas, C; Ortez, C; Diaz-Manera, J; Berardo, A; Alonso-Perez, J; Trifunov, S; Cuadras, D; Kalko, SG; Blazquez-Bermejo, C; Camara, Y; Marti, R; Mavillard, F; Martin, MA; Montoya, J; Ruiz-Pesini, E; Villarroya, J; Montero, R; Villarroya, F; Artuch, R; Hirano, M; Nascimento, A; Jimenez-Mallebrera, C
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy
SCIENTIFIC REPORTS
Gonzalez-Mera, L; Ravenscroft, G; Cabrera-Serrano, M; Ermolova, N; Dominguez-Gonzalez, C; Arteche-Lopez, A; Soltanzadeh, P; Evesson, F; Navas, C; Mavillard, F; Clayton, J; Rodrigo, P; Servian-Morilla, E; Cooper, ST; Waddell, L; Reardon, K; Corbett, A; Hernandez-Lain, A; Sanchez, A; Perez, JE; Paradas-Lopez, C; Rivas-Infante, E; Spencer, M; Laing, N; Olive, M
HeterozygousCAPN3missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
Cabrera-Serrano, M; Coote, DJ; Azmanov, D; Goullee, H; Andersen, E; McLean, C; Davis, M; Ishimura, R; Stark, Z; Vallat, JM; Komatsu, M; Kornberg, A; Ryan, M; Laing, NG; Ravenscroft, G
A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Cortes-Vicente, E; Alvarez-Velasco, R; Segovia, S; Paradas, C; Casasnovas, C; Guerrero-Sola, A; Pardo, J; Ramos-Fransi, A; Sevilla, T; de Munain, AL; Gomez, MT; Jerico, I; Gutierrez-Gutierrez, G; Pelayo-Negro, AL; Martin, MA; Mendoza, MD; Moris, G; Rojas-Garcia, R; Diaz-Manera, J; Querol, L; Gallardo, E; Velez, B; Alberti, MA; Galan, L; Garcia-Sobrino, T; Martinez-Pineiro, A; Lozano-Veintimilla, A; Fernandez-Torron, R; Cano-Abascal, A; Illa, I
Clinical and therapeutic features of myasthenia gravis in adults based on age at onset
NEUROLOGY
Gil-Galvez, A; Carbonell-Corvillo, P; Paradas, C; Miranda-Vizuete, A
Cautionary note on the use of Caenorhabditis elegans to study muscle phenotypes caused by mutations in the human MYH7 gene
BIOTECHNIQUES
Moore, U; Jacobs, M; Fernandez-Torron, R; Rossello, JL; Smith, FE; James, M; Mayhew, A; Rufibach, L; Carlier, PG; Blamire, AM; Day, JW; Jones, KJ; Bharucha-Goebel, DX; Salort-Campana, E; Pestronk, A; Walter, MC; Paradas, C; Stojkovic, T; Mori-Yoshimura, M; Bravver, E; Pegoraro, E; Mendell, JR; Bushby, K; Straub, V; Diaz-Manera, J
Intensive Teenage Activity Is Associated With Greater Muscle Hyperintensity on T1W Magnetic Resonance Imaging in Adults With Dysferlinopathy
FRONTIERS IN NEUROLOGY
2. Mavillard F, Madruga-Garrido M, Rivas E, Servián-Morilla E, Ávila-Polo R, Marcos I, Morón FJ, Paradas C*, Cabrera-Serrano M*.
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol.
Cristina Domínguez-González, Marcos Madruga-Garrido, Fabiola Mavillard, Caterina Garone, Francisco Javier Aguirre-Rodríguez, Alice Donati, Karin Kleinsteuber, Itxaso Martí, Elena Martín-Hernández, Juan P. Morealejo-Aycinena, Francina Munell, Andrés Nascimento, Susana G. Kalko, M. Dolores Sardina, ConcepcionÁlvarez del Vayo, Olga Serrano, Yuelin Long, BruceLevin, John L.P. Thompson, Kristen Engelstad, Jasim Uddin, Javier Torres-Torronteras, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Ramon Martí, Carmen Paradas*, Michio Hirano*.
Deoxynucleoside therapy for thymidine kinase 2 (TK2) deficient myopathy.
Annals Neurol
Domínguez-González C, Hernández-Laín A, Rivas E, Hernández-Voth A, Sayas Catalán J, Fernández-Torrón R, Fuiza-Luces C, García García J, Morís G, Olivé M, Miralles F, Díaz-Manera J, Caballero C, Méndez-Ferrer B, Martí R, García Arumi E, Badosa MC, Esteban J, Jimenez-Mallebrera C, Encinar AB, Arenas J, Hirano M, Martin MÁ, Paradas C*.
Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases.
Orphanet J Rare Dis.
Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Rivas-Infante E, Carvajal A, Lamont PJ, Pelayo-Negro AL, Ravenscroft G, Junckerstorff R, Dyke JM, Fletcher S, Adams AM, Mavillard F, Fernández-García MA, Nieto-González JL, Laing NG, Paradas C*.
Altered myogenesis and premature senescence underlie human TRIM32-related myopathy
Acta Neuropathol Commun.
Carbonell-Corvillo, P; Tristán-Clavijo, E; Cabrera-Serrano, M; Servián-Morilla E; García-Martín, G.; Villarreal-Pérez, L; Rivas-Infante, E.; Area-Gómez, E.; Chamorro-Muñoz, M.I; Gil-Gálvez A.; Miranda-Vizuete A.; Martinez-Mir, A.; Laing, N.; Paradas, C*.
A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain.
Neuromuscul Disord
Macarena Cabrera-Serrano, Fabiola Mavillard, Valerie Biancalana, Eloy Rivas, Bharti Morar, Aurelio Hernández-Laín, Montse Olive, Nuria Muelas, Eduardo Khan, Alejandra Carvajal, Pablo Quiroga, Jordi Diaz-Manera, Mark Davis, Rainiero Ávila, Cristina Domínguez, Norma Beatriz Romero, Juan J. Vílchez, David Comas, Nigel G. Laing, Jocelyn Laporte, Luba Kalaydjieva, Carmen Paradas*.
A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine
Neurology