Neurociencias

Enfermedades Neuromusculares

Carmen Paradas López
Carmen Paradas López
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla
Laboratorio: 118

Carmen Paradas López

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
  3. Publicaciones

Grupo: Enfermedades Neuromusculares

Directorio
Miembros del grupo Enfermedades Neuromusculares
  • Ávila Polo, Rainiero.Especialista en Neuropatología
  • Cantero Nieto, Gloria.Doctor en Biología
  • Madruga Garrido, Marcos.Especialista en Neuropediatría
  • Mavillard Saborido, Fabiola.Doctor en Biología
  • Paradas López, Carmen.FEA Neurología, HUVR
  • Rivas Infante, Eloy.Especialista en Neuropatología
  • Rojas Marcos, Iñigo.Especialista en Neurología
  • Rojas Rojas, Juan.Fisioterapeuta
  • Sánchez - Aguilera, Nieves.Fisioterapeuta
  • Serrano Cabrera, Macarena.Dr. En Biología
  • Servián Morilla, Emilia.Doctor en Biología
  • Valladares Sánchez, Amador.Diplomado en Enfermería

Áreas de trabajo

Nuestro grupo aplica técnicas de biología molecular, cultivos celulares, modelos animales, análisis bioinformático y estudios electrofisológicos para estudiar el mecanismo patogénico responsable de las Enfermedades Neuromusculares, principalmente aquellas asociadas a nuevos genes y nuevas mutaciones.

Nuestras líneas de investigación actuales son:

1. Descripción del modelo murino Knock-in de distrofia muscular asociada a mutaciones en el gen POGLUT1 y estrategias terapéuticas (FIS PI16-01843)
2. Papel de la vía de señalización Notch en el mantenimiento de las células satélite musculares y la glicosilación del alfa-distroglicano muscular (Consejería PI-0085-2016)
3. Estudio de variantes genéticas en población gitana para el diagnóstico y la prevención de enfermedades neuromusculares (FIS PI16/00612)
4. Abordaje terapéutico mediante terapia con nucleósidos de enfermedades neuromusculares con defectos en el DNA mitocondrial (FIS PMP15-00025)
5. Estudio de historia natural de las disferlinopatías y del papel del proteosoma en la degradación de la disferlina (Jain Foundation)
6. Investigación clínica en Esclerosis Lateral Amiotrófica (CIBERNED). Terapia celular con células mesenquimales en pacientes con ELA. Ensayo clínico fase I/II (CeTMad/ELA/2011)
7. Alteraciones miogénicas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica: Implicaciones etiológicas y terapéuticas (PIER-0006-2019)

Carmen Paradas coordina la investigación en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del HUVR que ha sido recientemente designada como centro de referencia a nivel nacional por el Ministerio de Sanidad (CSUR) y de referencia europeo (EURO-NMD) dentro de la European Reference Network.

 

Revistas Internacionales
Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Johnson K, Pandey A, Ito A, Rivas E, Chamova T, Muelas N, Mongini T, Nafissi S, Claeys KG, Grewal RP, Takeuchi M, Hao H, Bönnemann C, Lopes Abath Neto O, Medne L, Brandsema J, Töpf A, Taneva A, Vilchez JJ, Tournev I, Haltiwanger RS, Takeuchi H, Jafar-Nejad H, Straub V, Paradas C
POGLUT1 biallelic mutations cause myopathy with reduced satellite cells, α-dystroglycan hypoglycosylation and a distinctive radiological pattern.
Acta Neuropathol
2. Mavillard F, Madruga-Garrido M, Rivas E, Servián-Morilla E, Ávila-Polo R, Marcos I, Morón FJ, Paradas C*, Cabrera-Serrano M*.
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol.
Cristina Domínguez-González, Marcos Madruga-Garrido, Fabiola Mavillard, Caterina Garone, Francisco Javier Aguirre-Rodríguez, Alice Donati, Karin Kleinsteuber, Itxaso Martí, Elena Martín-Hernández, Juan P. Morealejo-Aycinena, Francina Munell, Andrés Nascimento, Susana G. Kalko, M. Dolores Sardina, ConcepcionÁlvarez del Vayo, Olga Serrano, Yuelin Long, BruceLevin, John L.P. Thompson, Kristen Engelstad, Jasim Uddin, Javier Torres-Torronteras, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Ramon Martí, Carmen Paradas*, Michio Hirano*.
Deoxynucleoside therapy for thymidine kinase 2 (TK2) deficient myopathy.
Annals Neurol
Domínguez-González C, Hernández-Laín A, Rivas E, Hernández-Voth A, Sayas Catalán J, Fernández-Torrón R, Fuiza-Luces C, García García J, Morís G, Olivé M, Miralles F, Díaz-Manera J, Caballero C, Méndez-Ferrer B, Martí R, García Arumi E, Badosa MC, Esteban J, Jimenez-Mallebrera C, Encinar AB, Arenas J, Hirano M, Martin MÁ, Paradas C*.
Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases.
Orphanet J Rare Dis.
Servián-Morilla E, Cabrera-Serrano M, Rivas-Infante E, Carvajal A, Lamont PJ, Pelayo-Negro AL, Ravenscroft G, Junckerstorff R, Dyke JM, Fletcher S, Adams AM, Mavillard F, Fernández-García MA, Nieto-González JL, Laing NG, Paradas C*.
Altered myogenesis and premature senescence underlie human TRIM32-related myopathy
Acta Neuropathol Commun.
Carbonell-Corvillo, P; Tristán-Clavijo, E; Cabrera-Serrano, M; Servián-Morilla E; García-Martín, G.; Villarreal-Pérez, L; Rivas-Infante, E.; Area-Gómez, E.; Chamorro-Muñoz, M.I; Gil-Gálvez A.; Miranda-Vizuete A.; Martinez-Mir, A.; Laing, N.; Paradas, C*.
A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain.
Neuromuscul Disord
Macarena Cabrera-Serrano, Fabiola Mavillard, Valerie Biancalana, Eloy Rivas, Bharti Morar, Aurelio Hernández-Laín, Montse Olive, Nuria Muelas, Eduardo Khan, Alejandra Carvajal, Pablo Quiroga, Jordi Diaz-Manera, Mark Davis, Rainiero Ávila, Cristina Domínguez, Norma Beatriz Romero, Juan J. Vílchez, David Comas, Nigel G. Laing, Jocelyn Laporte, Luba Kalaydjieva, Carmen Paradas*.
A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine
Neurology
Daniel Sánchez-Gutiérrez, Aurora Sáez, Carmen Paradas, Luis M. Escudero
Rules of tissue packing involving different cell types: human muscle organization
Scientific Report
Emilia Servián-Morilla, Hideyuki Takeuchi, Tom V Lee, Jordi Clarimon, Fabiola Mavillard, Estela Area-Gómez, Eloy Rivas, Jose L Nieto-González, Maria C Rivero, Macarena Cabrera, Leonardo Gómez-Sánchez, Jose A Martínez-López, Beatriz Estrada, Celedonio Márquez, Yolanda Morgado, Xavier Suárez-Calvet, Guillermo Pita, Eduard Gallardo, Rafael Fernández-Chacón, Michio Hirano, Robert S Haltiwanger, Hamed Jafar-Nejad, Carmen Paradas.
A missense mutation in POGLUT1 causes recessive limb-girdle muscular dystrophy
EMBO Mol Med