Neurociencias

Disfunción sináptica y enfermedad

F. Manuel Gómez
F. Manuel Gómez
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla
Laboratorio: 107
María A.  Martínez
María A. Martínez
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Laboratorio: 107

María A.  Martínez

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Grupo: Disfunción sináptica y enfermedad

Directorio
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  • Arias Aragón, Francisco.Ldo. en Biología. Becario FPI.
  • Gómez , F. Manuel.Profesor Titular, Universidad de Sevilla. Doctor en Biología
  • Martínez , María A. .Doctora en Biología. Científico Titular (CSIC).
  • Pérez Cano, Ana María.Becaria Predoctoral JAE Intro . Lda. en Psicología

Áreas de trabajo

El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en el estudio de enfermedades del cerebro prevalentes, como la enfermedad de Alzheimer, el autismo y otras enfermedades neurológicas, desde el campo de las Neurociencias y la Genética Humana. Para ello, estudiamos los mecanismos moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal y sus alteraciones en enfermedad mental. Nuestros objetivos concretos son:

  • El estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas en situación normal y sus alteraciones en enfermedades del cerebro.
  • La caracterización fenotípica y molecular de modelos animales que reproducen alteraciones genéticas identificadas en pacientes.
  • La identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades del cerebro, con especial énfasis en autismo y enfermedad de Alzheimer.

Para lograr estos objetivos, seguimos un abordaje múltiple que incluye ensayos de comportamiento en modelos animales murinos, abordajes de neurobiología celular y molecular o estudio de la función sináptica mediante técnicas de imagen, entre otros.

Revistas Internacionales
Carbonell-Corvillo P, Tristán-Clavijo E, Cabrera-Serrano M, Servián-Morilla E, García-Martín G, Villarreal-Pérez L, Rivas-Infante E, Area-Gómez E, Chamorro-Muñoz MI, Gil-Gálvez A, Miranda-Vizuete A, Martinez-Mir A, Laing N, Paradas C.
A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain.
Neuromuscul Disord.
Servián-Morilla E, Robles-Lanuza E, Sánchez-Hidalgo AC, Camacho-Garcia RJ, Paez-Gomez JA, Mavillard F, Saura CA, Martinez-Mir A, Scholl FG.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release (1)
J Neurosci.
Ardiles AO, et. al.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast. 2017;2017:2643943. doi: 10.1155/2017/2643943. Epub 2017 Apr 30.
Servián-Morilla E, et. al.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci. 2017 Dec 11. pii: 1357-17. doi: 10.1523
Tristán-Clavijo E, et. al.
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Mov Disord. 2016 Aug 1. doi: 10.1002/mds.26737
Torrico B, et. al.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations
Autism Res. 2016 Jul 15. doi: 10.1002/aur.1662
Mondejar R, et. al.
Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns
Genes Genom (2016) 38:879–889