Neurociencias

Disfunción sináptica y enfermedad

María A.  Martínez
María A. Martínez
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Laboratorio: 107
F. Manuel Gómez
F. Manuel Gómez
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla
Laboratorio: 107

María A.  Martínez

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Grupo: Disfunción sináptica y enfermedad

Directorio
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  • Arias Aragón, Francisco.Ldo. en Biología. Becario FPI.
  • Gómez , F. Manuel.Profesor Titular, Universidad de Sevilla
  • Martínez , María A. .Doctora en Biología. Científico Titular (CSIC).
  • Pérez Cano, Ana María.Becaria Predoctoral JAE Intro

Áreas de trabajo

El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en el estudio de enfermedades del cerebro prevalentes, como la enfermedad de Alzheimer, el autismo y otras enfermedades neurológicas, desde el campo de las Neurociencias y la Genética Humana. Para ello, estudiamos los mecanismos moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal y sus alteraciones en enfermedad mental. Nuestros objetivos concretos son:

  • El estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas en situación normal y sus alteraciones en enfermedades del cerebro.
  • La caracterización fenotípica y molecular de modelos animales que reproducen alteraciones genéticas identificadas en pacientes.
  • La identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades del cerebro, con especial énfasis en autismo y enfermedad de Alzheimer.

Para lograr estos objetivos, seguimos un abordaje múltiple que incluye ensayos de comportamiento en modelos animales murinos, abordajes de neurobiología celular y molecular o estudio de la función sináptica mediante técnicas de imagen, entre otros.

Revistas Internacionales
Carbonell-Corvillo P, Tristán-Clavijo E, Cabrera-Serrano M, Servián-Morilla E, García-Martín G, Villarreal-Pérez L, Rivas-Infante E, Area-Gómez E, Chamorro-Muñoz MI, Gil-Gálvez A, Miranda-Vizuete A, Martinez-Mir A, Laing N, Paradas C.
A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain.
Neuromuscul Disord.
Servián-Morilla E, Robles-Lanuza E, Sánchez-Hidalgo AC, Camacho-Garcia RJ, Paez-Gomez JA, Mavillard F, Saura CA, Martinez-Mir A, Scholl FG.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release (1)
J Neurosci.
Ardiles AO, et. al.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast. 2017;2017:2643943. doi: 10.1155/2017/2643943. Epub 2017 Apr 30.
Servián-Morilla E, et. al.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci. 2017 Dec 11. pii: 1357-17. doi: 10.1523
Tristán-Clavijo E, et. al.
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Mov Disord. 2016 Aug 1. doi: 10.1002/mds.26737
Torrico B, et. al.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations
Autism Res. 2016 Jul 15. doi: 10.1002/aur.1662
Mondejar R, et. al.
Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns
Genes Genom (2016) 38:879–889
Tristán-Clavijo E, et. al.
A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic function.
Neurobiol Aging. 2015 Sep 10. pii: S0197-4580(15)00450-9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.09.004.