Áreas de trabajo
El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en el estudio de enfermedades del cerebro prevalentes, como la enfermedad de Alzheimer, el autismo y otras enfermedades neurológicas, desde el campo de las Neurociencias y la Genética Humana. Para ello, estudiamos los mecanismos moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal y sus alteraciones en enfermedad mental. Nuestros objetivos concretos son:
- El estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas en situación normal y sus alteraciones en enfermedades del cerebro.
- La caracterización fenotípica y molecular de modelos animales que reproducen alteraciones genéticas identificadas en pacientes.
- La identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades del cerebro, con especial énfasis en autismo y enfermedad de Alzheimer.
Para lograr estos objetivos, seguimos un abordaje múltiple que incluye ensayos de comportamiento en modelos animales murinos, abordajes de neurobiología celular y molecular o estudio de la función sináptica mediante técnicas de imagen, entre otros.
Carbonell-Corvillo P, Tristán-Clavijo E, Cabrera-Serrano M, Servián-Morilla E, García-Martín G, Villarreal-Pérez L, Rivas-Infante E, Area-Gómez E,
Chamorro-Muñoz MI, Gil-Gálvez A, Miranda-Vizuete A, Martinez-Mir A, Laing N, Paradas C.
A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain.
Neuromuscul Disord.
Servián-Morilla E, Robles-Lanuza E, Sánchez-Hidalgo AC, Camacho-Garcia RJ, Paez-Gomez JA, Mavillard F, Saura CA, Martinez-Mir A, Scholl FG.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release (1)
J Neurosci.
Servián-Morilla E, Robles-Lanuza E, Sánchez-Hidalgo AC, Camacho-García RJ, Páez-Gómez JA, Mavillard F, Saura CA, Martínez-Mir A, Scholl FG.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci
Ardiles AO, et. al.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast. 2017;2017:2643943. doi: 10.1155/2017/2643943. Epub 2017 Apr 30.
Servián-Morilla E, et. al.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci. 2017 Dec 11. pii: 1357-17. doi: 10.1523
Torrico B, Chiocchetti AG, Bacchelli E, Trabetti E, Hervás A, Franke B, Buitelaar JK, Rommelse N, Yousaf A, Duketis E, Freitag CM, Caballero-Andaluz R, Martínez-Mir A, Scholl FG, Ribasés M, ITAN, Battaglia A, Malerba G, Delorme R, Benabou M, Maestrini E, Bourgeron T, Cormand B, Toma C.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations.
Autism Res.
Ardiles AO, Grabrucker AM, Scholl FG, Rudenko G, Borsello T.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast.
Tristán-Clavijo E, et. al.
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Mov Disord. 2016 Aug 1. doi: 10.1002/mds.26737
Torrico B, et. al.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations
Autism Res. 2016 Jul 15. doi: 10.1002/aur.1662
Mondejar R, et. al.
Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns
Genes Genom (2016) 38:879–889
