Neurociencias

Disfunción sináptica y enfermedad

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IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Laboratorio: 107
  • +34 955 923 101
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María A.  Martínez

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
  3. Publicaciones

Grupo: Disfunción sináptica y enfermedad

Directorio
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  • Arias Aragón, Francisco.Ldo. en Biología. Becario FPI.
  • Gómez , F. Manuel.Profesor Titular, Universidad de Sevilla
  • Martín Cuevas, Celia.Contrato Garantía Juvenil US
  • Martínez , María A. .Doctora en Biología. Científico Titular (CSIC).
  • Sánchez Hidalgo, Ana Carmen.Lda. en Biología. Investigadora Predoctoral.

Áreas de trabajo

El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en la identificación de genes que contribuyen al desarrollo de diferentes enfermedades neurológicas y mentales y al estudio de la formación de sinapsis y su papel en enfermedades mentales.

Neurogenética:

Con el objetivo de identificar genes causantes de enfermedad, así como alelos de susceptibilidad, llevamos a cabo una aproximación multidisciplinar que incluye las siguientes líneas de trabajo:

  • Identificación de genes causantes de enfermedades neurológicas con herencia mendeliana.
  • Identificación de genes de susceptibilidad que contribuyan al desarrollo de convulsiones febriles, uno de los tipos de convulsiones más comunes en la infancia.
  • Búsqueda de factores genéticos implicados en el desarrollo de enfermedades mentales, como autismo, retraso mental y esquizofrenia.

Sinaptopatías:

Nuestro objetivo principal es el estudio de los mecanismos moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal y sus alteraciones en enfermedad mental. Para ello, llevamos a cabo diversas aproximaciones en cultivos primarios de neuronas y modelos animales que incluyen, entre otras, abordajes de neurobiología celular y molecular y estudio de la función sináptica mediante técnicas de imagen. Nuestros objetivos concretos son:

  • Estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas.
  • Implicaciones de los mecanismos de formación y mantenimiento de las sinapsis en la enfermedad de Alzheimer.
  • Disfunción de la ruta de neurexinas y neuroliguinas en autismo y retraso mental.
Revistas Internacionales
Ardiles AO, et. al.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast. 2017;2017:2643943. doi: 10.1155/2017/2643943. Epub 2017 Apr 30.
Servián-Morilla E, et. al.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci. 2017 Dec 11. pii: 1357-17. doi: 10.1523
Tristán-Clavijo E, et. al.
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Mov Disord. 2016 Aug 1. doi: 10.1002/mds.26737
Torrico B, et. al.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations
Autism Res. 2016 Jul 15. doi: 10.1002/aur.1662
Mondejar R, et. al.
Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns
Genes Genom (2016) 38:879–889
Tristán-Clavijo E, et. al.
A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic function.
Neurobiol Aging. 2015 Sep 10. pii: S0197-4580(15)00450-9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.09.004.
R. Mondejar, et. al.
Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in Spanish patients
PLoS One 9(1):e86286 (2014)
M. Furniss, C.A. Higgins, et. al.
Identification of distinct mutations in AAGAB in several families with type 1 punctate palmoplantar keratoderma
J Invest Dermatol 2014 Jan 3. doi: 10.1038/jid.2014.4
Rabaneda LG, et. al.
Neurexin Dysfunction in Adult Neurons Results in Autistic-like Behavior in Mice.
Cell Rep. 2014 Jul 9. pii: S2211-1247(14)00491-4. doi: 10.1016/j.celrep.2014.06.022.
Abasolo N, et. al.
Genetic study of NRXN1β variants in Spanish patients with schizophrenia.
Schizophr Res. 2014 Sep 18. pii: S0920-9964(14)00461-7. doi: 10.1016/j.schres.2014.09.002.
R. J. Camacho-Garcia, et. al.
Rare variants analysis of neurexin-1 in autism reveals a novel start codon mutation affecting protein level at synapses
Psychiatr Genet 23(6):262-266 (2013)