Áreas de trabajo
El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en el estudio de enfermedades del cerebro prevalentes, como la enfermedad de Alzheimer, el autismo y otras enfermedades neurológicas, desde el campo de las Neurociencias y la Genética Humana. Para ello, estudiamos los mecanismos moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal y sus alteraciones en enfermedad mental. Nuestros objetivos concretos son:
- El estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas en situación normal y sus alteraciones en enfermedades del cerebro.
- La caracterización fenotípica y molecular de modelos animales que reproducen alteraciones genéticas identificadas en pacientes.
- La identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades del cerebro, con especial énfasis en autismo y enfermedad de Alzheimer.
Para lograr estos objetivos, seguimos un abordaje múltiple que incluye ensayos de comportamiento en modelos animales murinos, abordajes de neurobiología celular y molecular o estudio de la función sináptica mediante técnicas de imagen, entre otros.
Carbonell-Corvillo P, Tristán-Clavijo E, Cabrera-Serrano M, Servián-Morilla E, García-Martín G, Villarreal-Pérez L, Rivas-Infante E, Area-Gómez E,
Chamorro-Muñoz MI, Gil-Gálvez A, Miranda-Vizuete A, Martinez-Mir A, Laing N, Paradas C.
A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain.
Neuromuscul Disord.
Servián-Morilla E, Robles-Lanuza E, Sánchez-Hidalgo AC, Camacho-Garcia RJ, Paez-Gomez JA, Mavillard F, Saura CA, Martinez-Mir A, Scholl FG.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release (1)
J Neurosci.
Ardiles AO, et. al.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast. 2017;2017:2643943. doi: 10.1155/2017/2643943. Epub 2017 Apr 30.
Servián-Morilla E, et. al.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci. 2017 Dec 11. pii: 1357-17. doi: 10.1523
Tristán-Clavijo E, et. al.
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Mov Disord. 2016 Aug 1. doi: 10.1002/mds.26737
Torrico B, et. al.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations
Autism Res. 2016 Jul 15. doi: 10.1002/aur.1662
Mondejar R, et. al.
Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns
Genes Genom (2016) 38:879–889
