Áreas de trabajo
El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en la identificación de genes que contribuyen al desarrollo de diferentes enfermedades neurológicas y mentales y al estudio de la formación de sinapsis y su papel en enfermedades mentales.
Neurogenética:
Con el objetivo de identificar genes causantes de enfermedad, así como alelos de susceptibilidad, llevamos a cabo una aproximación multidisciplinar que incluye las siguientes líneas de trabajo:
- Identificación de genes causantes de enfermedades neurológicas con herencia mendeliana.
- Identificación de genes de susceptibilidad que contribuyan al desarrollo de convulsiones febriles, uno de los tipos de convulsiones más comunes en la infancia.
- Búsqueda de factores genéticos implicados en el desarrollo de enfermedades mentales, como autismo, retraso mental y esquizofrenia.
Sinaptopatías:
Nuestro objetivo principal es el estudio de los mecanismos moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal y sus alteraciones en enfermedad mental. Para ello, llevamos a cabo diversas aproximaciones en cultivos primarios de neuronas y modelos animales que incluyen, entre otras, abordajes de neurobiología celular y molecular y estudio de la función sináptica mediante técnicas de imagen. Nuestros objetivos concretos son:
- Estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas.
- Implicaciones de los mecanismos de formación y mantenimiento de las sinapsis en la enfermedad de Alzheimer.
- Disfunción de la ruta de neurexinas y neuroliguinas en autismo y retraso mental.
Ardiles AO, et. al.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast. 2017;2017:2643943. doi: 10.1155/2017/2643943. Epub 2017 Apr 30.
Servián-Morilla E, et. al.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci. 2017 Dec 11. pii: 1357-17. doi: 10.1523
Tristán-Clavijo E, et. al.
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Mov Disord. 2016 Aug 1. doi: 10.1002/mds.26737
Torrico B, et. al.
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations
Autism Res. 2016 Jul 15. doi: 10.1002/aur.1662
Mondejar R, et. al.
Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns
Genes Genom (2016) 38:879–889
Tristán-Clavijo E, et. al.
A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic function.
Neurobiol Aging. 2015 Sep 10. pii: S0197-4580(15)00450-9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.09.004.
R. Mondejar, et. al.
Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in Spanish patients
PLoS One 9(1):e86286 (2014)
M. Furniss, C.A. Higgins, et. al.
Identification of distinct mutations in AAGAB in several families with type 1 punctate palmoplantar keratoderma
J Invest Dermatol 2014 Jan 3. doi: 10.1038/jid.2014.4
Rabaneda LG, et. al.
Neurexin Dysfunction in Adult Neurons Results in Autistic-like Behavior in Mice.
Cell Rep. 2014 Jul 9. pii: S2211-1247(14)00491-4. doi: 10.1016/j.celrep.2014.06.022.
Abasolo N, et. al.
Genetic study of NRXN1β variants in Spanish patients with schizophrenia.
Schizophr Res. 2014 Sep 18. pii: S0920-9964(14)00461-7. doi: 10.1016/j.schres.2014.09.002.
R. J. Camacho-Garcia, et. al.
Rare variants analysis of neurexin-1 in autism reveals a novel start codon mutation affecting protein level at synapses
Psychiatr Genet 23(6):262-266 (2013)
