Enfermedades Infecciosas y del Sistema Inmunitario

Alteraciones congénitas de inmunidad

Consolidado

El grupo de Alteraciones Congénitas de Inmunidad (Inborn Error of Immunity, IEI), liderado por el Dr. Olaf Neth, forma parte de la Unidad de Pediatría de Enfermedades Infecciosas, Reumatología e Inmunología del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla (HUVR), referente local, regional, nacional e internacional, dirigido a la asistencia, investigación y educación.


Asimismo, el grupo IEI se engloba en el área de Enfermedades Infecciosas y del Sistema Inmunitario del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS). 


Las principales líneas de investigación en activo del grupo IEI son:


  • Cribado neonatal para la detección precoz de inmunodeficiencias primarias (IDPs)


- Cuantificación de T-cell receptor excision circles (TREC) y K-deleting recombination excision circles (KREC) mediante la prueba del talón de recién nacidos.

 - Ampliación de SMN1 para el diagnóstico precoz de atrofia muscular espinal (AME) con la misma prueba de talón 


  • Optimización del diagnóstico y manejo de pacientes con alteraciones inmunitarias


- Evaluación del impacto terapéutico especifico del uso de los inhibidores de la JAK1/2 en pacientes (in vitro) y en modelo murino (in vivo) con STAT3 LOF y STAT1 GOF, así como estudiar la susceptibilidad a infecciones pulmonares por S aureus y S pneumoniae en ratones transgénicos mut-STAT3 LOF y mut-STAT1 GOF

- Cribado de la deficiencia de ADA2 en niños y adultos, una enfermedad autoinflamatoria infradiagnosticada con amplio espectro clínico y co-morbidad.


  • Aproximaciones proteómicas para el desarrollo de vacunas anti-neumocócicas y métodos diagnósticos novedosos


- Vigilancia epidemiológica “reforzada” de enfermedad invasiva neumocócica en pacientes pediátricos.

- Caracterización de la epidemiología y los serotipos / genotipos de S. pneumoniae en portadores nasofaríngeos.

- Identificación de potenciales candidatos vacunales proteicos prometedores en base a su abundancia, conservación y capacidad inmunogénica

 

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