Neurociencias

Trastornos del movimiento

María del Pilar Gómez Garre
María del Pilar Gómez Garre
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla
Laboratorio: 104
Pablo Mir Rivera
Pablo Mir Rivera
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Laboratorio: 104

Pablo Mir Rivera

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  1. Miembros del grupo
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  4. Actualidad

Grupo: Trastornos del movimiento

Directorio
Miembros del grupo Trastornos del movimiento
  • , .
  • Adarmes Gómez, Astrid Daniela.Lda. en Medicina y Cirugía
  • Álvarez de Toledo Blandón, Mª Paloma.Lda. Psicología.
  • Bonilla Toribio, Marta.Lda. en Biología. Técnico.
  • Buiza Rueda, Dolores.Lda. en Biología
  • Carrasco Trigo, José Javier.Diplomado en Enfermería
  • Carrillo García, Fátima.Doctora en Medicina. FEA - Neurología (HUVR).
  • Castellano Guerrero, Ana María.Doctora en Psicología
  • Diaz Belloso, Rafael .Técnico
  • Fernández Rodríguez, Paula.MIR HUVR
  • Franco Rosado, Pablo.Ingeniero Industrial
  • García Ojeda, Sergio.Técnico en Administración y Sistemas Informáticos
  • Garrote Espina, Lorena.Técnico de Apoyo
  • Gómez Garre, María del Pilar.Investigadora del Programa Nicolás Monardes del Sistema Andaluz de Salud vinculada a la UGC de Neurología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Doctora en Biología
  • Gómez Rapela, Cristina.Lda. en Biología
  • Gómez-Feria Ferreiro, José.Becario FPU
  • Grothe, Michel.Investigador Postdoctoral Miguel Servet I. Doctor en Biología
  • Iglesias Camacho, Elena .Investigadora predoctoral FPU
  • Jesús Maestre, Silvia.Doctora en Medicina. FEA - Neurología (HUVR)
  • Jiménez Jaraba, María del Valle.Diplomada en Estadística
  • Jiménez Jiménez, María Jesús.Técnico en Documentación Sanitaria. Diplomada en Trabajo Social
  • Labrador Espinosa, Miguel Ángel.Ldo. en Biología
  • Macías García, Daniel.MIR HUVR
  • Madruga Garrido, Marcos.Ldo. en Medicina. FEA - Neurología (HUVR)
  • Martín Rodríguez , Juan Francisco .Doctor en Neurociencias
  • Mir Rivera, Pablo.Doctor en Medicina. FEA/Profesor Asociado (HUVR/Univ. de Sevilla).
  • Muñoz Delgado, Laura.Lda. en Medicina y Cirugía
  • Ojeda Lepe, Elena.Lda. en Medicina y Cirugía
  • Palomar Simón, Francisco.Doctor en Medicina. Post-MIR.
  • Periñán Tocino, Mª Teresa.Investigadora en Formación FPU
  • Pineda Sánchez, Rocío.Técnico de Laboratorio
  • Porcacchia, Paolo.Doctor en Medicina. FEA (HUVR).
  • Ribas Serna, Juan.Catedrático US. Doctor en Medicina
  • Silva Arbelo, Marina.Diplomada en Enfermería

Áreas de trabajo

Estudio de factores genéticos involucrados en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson (EP) y otros trastornos del movimiento.
En los últimos años se han descrito numerosos genes relacionados con la fisiopatología de los trastornos del movimiento. Nuestro grupo está interesado en la caracterización de dichos genes, así como en el de otros posibles genes candidatos. Nuestro objetivo final es investigar las consecuencias funcionales de las alteraciones de dichos genes en nuestra población mediante el análisis de correlación fenotipo-genotipo y estudios de ligamiento genético.

Estimulación magnética transcraneal (EMT) en estudio de la fisiopatología de la EP y otros trastornos del movimiento.
En esta línea nuestro grupo pretende evaluar, mediante EMT, el papel de distintas áreas cerebrales en la fisiopatología de la EP y otros trastornos del movimiento, así como su modulación por fármacos, cirugía funcional y factores genéticos.

Estudios de los aspectos clínicos de la EP y otros trastornos del movimiento.
El objetivo de esta línea se centra en los aspectos más clínicos de los trastornos del movimiento, describiendo presentaciones inusuales de distintas enfermedades y características clínicas diferenciales de algunas entidades. Igualmente incluye el estudio la eficacia de diversas terapias, así como el valor diagnóstico de diferentes pruebas de neuroimagen en la EP y otros trastornos del movimiento.

Revistas Internacionales
Gómez-Garre P, Jesús S, Periñán MT, Adarmes A, Alonso-Canovas A, Blanco-Ollero A, Buiza-Rueda D, Carrillo F, Catalán-Alonso MJ, Del Val J, Escamilla-Sevilla F, Espinosa-Rosso R, Fernández-Moreno MC, García-Moreno JM, García-Ruiz PJ, Giacometti-Silveira S, Gutiérrez-García J, López-Valdés E, Macías-García D, Martínez-Castrillo JC, Martínez-Torres I, Medialdea-Natera MP, Mínguez-Castellanos A, Moya MÁ, Ochoa-Sepulveda JJ, Ojea T, Rodríguez N, Sillero-Sánchez M, Tejera-Parrado C, Mir P.
Mutational spectrum of GNAL, THAP1 and TOR1A genes in isolated dystonia: study in a population from Spain and systematic literature review.
Eur J Neurol
Periñán MT, Macías-García D, Labrador-Espinosa MÁ, Jesús S, Buiza-Rueda D, Adarmes-Gómez AD, Muñoz-Delgado L, Gómez-Garre P, Mir P.
Association of PICALM with Cognitive Impairment in Parkinson's Disease
2020
Periñán MT, Macías-García D, Buiza-Rueda D, Guijarro-Albaladejo B, Jesús S, Adarmes-Gómez AD, Escuela R, Vigo-Ortega R, Gómez-Garre P, Mir P
Analysis of p.Tyr307Asn variant in the LRP10 gene in Parkinson's disease in southern Spain.
Neurobiol Aging
Martin-Rodriguez JF, Ruiz-Veguilla M, Alvarez de Toledo P, Aizpurua-Olaizola O, Zarandona I, Canal-Rivero M, Rodriguez-Baena A, Mir P
Impaired motor cortical plasticity associated with cannabis use disorder in young adults.
Addict Biol
Muñoz-Delgado L, Macías-García D, Jesús S, Adarmes-Gómez A, Palomar FJ, Carrillo F, Mir P
Orthostatic Myoclonus Secondary to Central Pontine Myelinolysis
Mov Disord Clin Pract
Martin-Rodriguez JF, Mir P
Short-afferent inhibition and cognitive impairment in Parkinson's disease: A quantitative review and challenges
Neurosci Lett
Jesús S, Periñán MT, Cortés C, Buiza-Rueda D, Macías-García D, Adarmes A, Muñoz-Delgado L, Labrador-Espinosa MÁ, Tejera-Parrado C, Gómez-Garre MP, Mir P
Integrating genetic and clinical data to predict impulse control disorders in Parkinson's disease
Eur J Neurol
Jesús S, Labrador-Espinosa MA, Adarmes AD, Méndel-Del Barrio C, Martínez-Castrillo JC, Alonso-Cánovas A, Sánchez Alonso P, Novo-Ponte S, Alonso-Losada MG, López Ariztegui N, Segundo Rodríguez JC, Morales MI, Gastón I, Lacruz Bescos F, Clavero Ibarra P, Kulisevsky J, Pagonabarraga J, Pascual-Sedano B, Martínez-Martín P, Santos-García D, Mir P; COPPADIS Study Group.
Non-motor symptom burden in patients with Parkinson's disease with impulse control disorders and compulsive behaviours: results from the COPPADIS cohort
Sci Rep

Actualidad

RETOS-COLABORACIÓN 2019 - MIR RIVERA, PABLO- RTC2019-007150-1- financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación/ AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN

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Título: “Solución sanitaria móvil basada en el perfil genético, análisis de imagen y monitorización continua de síntomas para el manejo personalizado de pacientes con enfermedad de Parkinson (GiMO-PD)”

El OBJETIVO GENERAL del proyecto GiMo-PD es: DESARROLLAR UNA SOLUCIÓN TECNOLÓGICA MULTIMODAL QUE APOYE AL PROCESO DE TOMAS DE DECISIONES SOBRE LA ELECCIÓN DE TRATAMIENTOS INDIVIDUALIZADOS DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE PARKINSON. La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente1. Una de las limitaciones de su tratamiento es la aparición de efectos no deseados, tales como las fluctuaciones motoras, discinesias y otras alteraciones motoras. Añadido a esto, la manera de responder los pacientes al tratamiento no es siempre la misma, añadiendo una gran disparidad de respuestas lo que presenta una gran variabilidad en la progresión clínica2. En la práctica médica, suele producirse que los clínicos aún usan un enfoque de "ensayo y error" a la hora de optimizar los tratamientos de sus pacientes (por ejemplo, aumentar o reducir dosis, decidir si cambiar un fármaco o combinarlo con otro). Igualmente, suele ser común que este enfoque conlleve grandes gastos socio-económicos y clínicos3. Ambos aspectos, unidos al incremento de la prevalencia de la EP a medida que envejece la población, existe pues una necesidad urgente de desarrollar nuevos paradigmas en el modelo de atención al paciente con EP. La investigación básica y clínica ha aportado durante la última década una cantidad considerable de marcadores biológicos y clínicos con grandes efectos y alta capacidad predictiva sobre el transcurso de la EP y la respuesta al tratamiento4, algunos de los cuales han sido reportados por el grupo de investigación de FISEVI participante en la presente propuesta5. Bajo la filosofía de la "medicina de precisión", el presente proyecto aprovecha este conocimiento para armonizarlo en un sistema de apoyo a la decisión clínica, GiMo PD, en el cual los procesos de diagnóstico y tratamiento se basan en la integración de biomarcadores provenientes de fuentes heterogéneas de información biológica.

 

RETOS-COLABORACIÓN 2015 - MIR RIVERA, PABLO RTC-2015-3309-1 financiado por MINISTERIO DE ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD

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Título: “Desarrollo de una terapia para el tratamiento de variantes genéticas de α-sinucleína en la enfermedad de Parkinson”

El objetivo de este proyecto es el desarrollo de una terapia basada en el compuesto NLF-PD-1233 (de nLife), dirigido a los pacientes con enfermedad de Parkinson que presentan alteraciones en la expresión del gen de la alfa-sinucleína.

La selección de pacientes en función de sus variantes génicas permitirá normalizar la población en estudio y obtener una mayor fortaleza en los estudios de identificación de nuevos biomarcadores.

Para la búsqueda de biomarcadores se evaluará la eficacia del tratamiento con NLF-PD-1233 en un modelo in-vitro de progresión de la enfermedad en células IPCs de pacientes que presentan estas alteraciones del gen SNCA. Por otra parte, el consorcio estudiará biomarcadores subrogados al tratamiento con NLF-PD-1233 asociados a neuroinflamación, neurodegeneración, medidas de viabilidad celular, función neuronal, microPET y estudios de comportamiento, en modelos in-vitro, in-vivo y en un modelo de administración crónica de MPTP en ratones transgénicos que presentan duplicación o triplicación del gen SNCA y las mutaciones puntuales del SNCA más abundantes.