Neurociencias

Neurogenética y sinaptopatías

Amalia Martínez Mir
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Laboratorio: 107
Francisco Gómez Scholl
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla
Laboratorio: 107

Amalia Martínez Mir

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
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Grupo: Neurogenética y sinaptopatías

Directorio
Miembros del grupo Neurogenética y sinaptopatías
  • Gómez Scholl, Francisco.Profesor Titular de Fisiología Médica y Biofísica. Facultad de Medicina-Universidad de Sevilla
  • Martínez Mir, Amalia.Doctora en Biología. Científico Titular (CSIC).
  • Robles Lanuza, Estefanía.Lda. en Biología. Investigadora Predoctoral.
  • Sánchez Hidalgo, Ana Carmen.Lda. en Biología. Investigadora Predoctoral.
  • Tristán Clavijo, Enriqueta.Doctora en Biología.

Áreas de trabajo

El trabajo realizado en nuestro grupo está centrado en la identificación de genes que contribuyen al desarrollo de diferentes enfermedades neurológicas y mentales y al estudio de la formación de sinapsis y su papel en enfermedades mentales.

Neurogenética:

Con el objetivo de identificar genes causantes de enfermedad, así como alelos de susceptibilidad, llevamos a cabo una aproximación multidisciplinar que incluye las siguientes líneas de trabajo:

  • Identificación de genes causantes de enfermedades neurológicas con herencia mendeliana.
  • Identificación de genes de susceptibilidad que contribuyan al desarrollo de convulsiones febriles, uno de los tipos de convulsiones más comunes en la infancia.
  • Búsqueda de factores genéticos implicados en el desarrollo de enfermedades mentales, como autismo, retraso mental y esquizofrenia.

Sinaptopatías:

Nuestro objetivo principal es el estudio de los mecanismos moleculares que median la formación de sinapsis en situación normal y sus alteraciones en enfermedad mental. Para ello, llevamos a cabo diversas aproximaciones en cultivos primarios de neuronas y modelos animales que incluyen, entre otras, abordajes de neurobiología celular y molecular y estudio de la función sináptica mediante técnicas de imagen. Nuestros objetivos concretos son:

  • Estudio de la ruta sinaptogénica mediada por el sistema de adhesión sináptico de neurexinas y neuroliguinas.
  • Implicaciones de los mecanismos de formación y mantenimiento de las sinapsis en la enfermedad de Alzheimer.
  • Disfunción de la ruta de neurexinas y neuroliguinas en autismo y retraso mental.
Revistas Internacionales
Ardiles AO, Grabrucker AM, Scholl FG, Rudenko G, Borsello T.
Molecular and Cellular Mechanisms of Synaptopathies.
Neural Plast. 2017;2017:2643943. doi: 10.1155/2017/2643943. Epub 2017 Apr 30.
Servián-Morilla E, Robles-Lanuza E, Sánchez-Hidalgo AC, Camacho-Garcia RJ, Paez-Gomez JA, Mavillard F, Saura CA, Martinez-Mir A, Scholl FG.
Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release
J Neurosci. 2017 Dec 11. pii: 1357-17. doi: 10.1523
Tristán-Clavijo E, Scholl FG, Macaya A, Iglesias G, Rojas AM, Lucas M, Castellano A, Martinez-Mir A
Dominant-negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Mov Disord. 2016 Aug 1. doi: 10.1002/mds.26737
Torrico B, Chiocchetti AG, Bacchelli E, Trabetti E, Hervás A, Franke B, Buitelaar JK, Rommelse N, Yousaf A, Duketis E, Freitag CM, Caballero-Andaluz R, Martinez-Mir A, Scholl FG, Ribasés M; ITAN, Battaglia A, Malerba G, Delorme R, Benabou M, Maestrini E, Bourgeron T, Cormand B, Toma C
Lack of replication of previous autism spectrum disorder GWAS hits in European populations
Autism Res. 2016 Jul 15. doi: 10.1002/aur.1662
Mondejar R, Delgado M, Solano F, Izquierdo G, Martinez-Mir A, Lucas M
Analysis of CCM1 expression uncovers novel minor-form exons and variable splicing patterns
Genes Genom (2016) 38:879–889
Tristán-Clavijo E, Camacho-Garcia RJ, Robles-Lanuza E, Ruiz A, van der Zee J, Van Broeckhoven C, Hernandez I, Martinez-Mir A, Scholl FG.
A truncating mutation in Alzheimer's disease inactivates neuroligin-1 synaptic function.
Neurobiol Aging. 2015 Sep 10. pii: S0197-4580(15)00450-9. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.09.004.
R. Mondejar, F. Solano, R. Rubio, M. Delgado, A. Pérez-Sempere, A. González-Meneses, T. Vendrell, G. Izquierdo, A. Martinez-Mir, M. Lucas
Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in Spanish patients
PLoS One 9(1):e86286 (2014)
M. Furniss, C.A. Higgins, A. Martinez-Mir, L. Horev, L. Petukhova, A. Stanimirović, J. Miljkovic, A. Zlotogorski, A.M. Christiano
Identification of distinct mutations in AAGAB in several families with type 1 punctate palmoplantar keratoderma
J Invest Dermatol 2014 Jan 3. doi: 10.1038/jid.2014.4
Rabaneda LG, Robles-Lanuza E, Nieto-González JL, Scholl FG.
Neurexin Dysfunction in Adult Neurons Results in Autistic-like Behavior in Mice.
Cell Rep. 2014 Jul 9. pii: S2211-1247(14)00491-4. doi: 10.1016/j.celrep.2014.06.022.
Abasolo N, Roig B, Martorell L, Martínez-Leal R, Aguilera F, Camacho-García RJ, Orejuela C, Scholl FG, Martinez-Mir A, Vilella E.
Genetic study of NRXN1β variants in Spanish patients with schizophrenia.
Schizophr Res. 2014 Sep 18. pii: S0920-9964(14)00461-7. doi: 10.1016/j.schres.2014.09.002.
A. Martinez-Mir, A. Gonzalez-Perez, J. Gayán, C. Antunez, J. Marín, M. Boada, J. L. Lopez-Arrieta, E. Fernandez, R. Ramírez-Lorca, M. E. Sáez, A. Ruiz, F. G. Scholl, L. M. Real
Genetic study of neurexin and neuroligin genes in Alzheimer´s disease
J Alz Dis 35(2):403-412 (2013)
R. J. Camacho-Garcia, A. Hervás, C. Toma, B. Cormand, A. Martinez-Mir, F. G. Scholl
Rare variants analysis of neurexin-1 in autism reveals a novel start codon mutation affecting protein level at synapses
Psychiatr Genet 23(6):262-266 (2013)