Enfermedades Neuromusculares

Enfermedades Neuromusculares

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Miembros del Grupo

Carmen Paradas López Investigadora Principal  
Macarena Cabrera Serrano Doctor en Medicina  
Emilia Servián Morilla Doctor en Biología  
Fabiola Mavillard Saborido Doctor en Biología  
Gloria Cantero Nieto Doctor en Biología  
Eloy Rivas Infante Especialista en Neuropatología  
Iñigo Rojas-Marcos Doctor en Medicina  
Marcos Madruga Garrido Especialista en Neuropediatría  
Rainiero Ávila Polo Especialista en Neuropatología  

Nuestro grupo aplica técnicas de biología molecular, cultivos celulares, modelos animales, análisis bioinformático y estudios electrofisológicos para estudiar el mecanismo patogénico responsable de las Enfermedades Neuromusculares, principalmente aquellas asociadas a nuevos genes y nuevas mutaciones.

Nuestras líneas de investigación actuales son:

  1. Descripción del modelo murino Knock-in de distrofia muscular asociada a mutaciones en el gen POGLUT1 y estrategias terapéuticas (FIS PI16-01843)
  2. Papel de la vía de señalización Notch en el mantenimiento de las células satélite musculares y la glicosilación del alfa-distroglicano muscular (Consejería PE-0208-2018)
  3. Estudio de variantes genéticas en población gitana para el diagnóstico y la prevención de enfermedades neuromusculares (FIS PI16/00612)
  4.  Abordaje terapéutico mediante terapia con nucleósidos de enfermedades neuromusculares con defectos en el DNA mitocondrial (FIS PMP15-00025)
  5. Investigación clínica en Esclerosis Lateral Amiotrófica (CIBERNED). Terapia celular con células mesenquimales en pacientes con ELA. Ensayo clínico fase I/II (CeTMad/ELA/2011)

Carmen Paradas coordina la investigación en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del HUVR que ha sido recientemente designada como centro de referencia a nivel nacional por el Ministerio de Sanidad (CSUR) y de referencia europeo (EURO-NMD) dentro de la European Reference Network. El grupo de investigación es miembro del centro de investigación biomédica en red CIBERNED.

Publicaciones

  • Carbonell-Corvillo P, Tristán-Clavijo E, Cabrera-Serrano M, Servián-Morilla E, García-Martín G, Villarreal-Pérez L, Rivas-Infante E, Area-Gómez E, Chamorro-Muñoz MI, Gil-Gálvez A, Miranda-Vizuete A, Martinez-Mir A, Laing N, Paradas C. A novel MYH7 founder mutation causing Laing distal myopathy in Southern Spain. Neuromuscul Disord. 2018 Oct;28(10):828-836.
  • Cabrera-Serrano M, Mavillard F, Biancalana V, Rivas E, Morar B, Hernández-Laín A, Olive M, Muelas N, Khan E, Carvajal A, Quiroga P, Diaz-Manera J, Davis M, Ávila R, Domínguez C, Romero NB, Vílchez JJ, Comas D, Laing NG, Laporte J, Kalaydjieva L, Paradas C. A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine. Neurology 2018 Jul 24;91(4):e339-e348
  • Sánchez-Gutiérrez, Aurora Sáez, Carmen Paradas, Luis M. Escudero. Rules of tissue packing involving different cell types: human muscle organization. Scientific Report 2017 Jan 10;7:40444
  • Emilia Servián-Morilla, Hideyuki Takeuchi, Tom V Lee, Jordi Clarimon, Fabiola Mavillard, Estela Area-Gómez, Eloy Rivas, Jose L Nieto-González, Maria C Rivero, Macarena Cabrera, Leonardo Gómez-Sánchez, Jose A Martínez-López, Beatriz Estrada, Celedonio Márquez, Yolanda Morgado, Xavier Suárez-Calvet, Guillermo Pita, Eduard Gallardo, Rafael Fernández-Chacón, Michio Hirano, Robert S Haltiwanger, Hamed Jafar-Nejad, Carmen Paradas. A missense mutation in POGLUT1 causes recessive limb-girdle muscular dystrophy. EMBO Mol Med 2016 Nov 2;8(11):1289-1309
  • Paradas C, Akman O, Ionete C, Lau H, Riskind P, Jones D, Smith T, Hirano M, Dimauro s. Branching enzyme deficiency: expanding the clinical spectrum. JAMA Neurol 2014
  • Paradas C, Camaño P, Otaegui D, Oz O, Emmanuele V, Dimauro S, Hirano M. Longitudinal Clinical Follow-up of a Large Family With the R357P Twinkle Mutation. JAMA Neurol. 2013 Sep 9
  • C. Paradas, P. Gutiérrez Ríos, E. Rivas, P. Carbonell, M. Hirano, S. DiMauro. TK2 mutation presenting as indolent myopathy. Neurology 2013 Jan 29;80(5):504-6
  • C. Paradas ,J. Llauger, J. Diaz-Manera, R. Rojas-García, MD, N. De Luna, C. Iturriaga, C. Márquez, MD, M. Usón, K. Hankiewicz, E. Gallardo, I. Illa. Redefining dysferlinopathy phenotypes based on clinical findings and muscle imaging studies. Neurology 2010; Jul 27;75(4):316-23