Neurociencias

Trastornos del movimiento

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IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla
Laboratorio: 104
Pablo Mir Rivera
IBiS
Campus Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot, s/n.
41013 · Sevilla

Laboratorio: 104

Pablo Mir Rivera

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  1. Miembros del grupo
  2. Áreas de trabajo
  3. Publicaciones
  4. Actualidad

Grupo: Trastornos del movimiento

Directorio
Miembros del grupo Trastornos del movimiento
  • Álvarez de Toledo Blandón, Mª Paloma.Lda. Psicología.
  • Bernal Bernal, Inmaculada.Lda. en Biología. Técnico.
  • Bernal Escudero, Maravilla.Diplomada en Enfermería
  • Bonilla Toribio, Marta.Lda. en Biología. Técnico.
  • Carballo Cordero, Manuel.Doctor en Medicina. FEA (HUVR).
  • Carrillo García, Fátima.Lda. en Medicina. FEA - Neurología (HUVR).
  • Gómez Garre, María del Pilar.Doctora en Biología. Posdoctoral Miguel Servet.
  • Huertas Fernández, Ismael.Ingeniero de Telecomunicaciones. Técnico.
  • Jesús Maestre, Silvia.Lda. en Medicina. FEA - Neurología (HUVR)
  • Lama Suárez, María José.Lda. en Psicología. Predoctoral.
  • Madruga Garrido, Marcos.Ldo. en Medicina. FEA - Neurología (HUVR)
  • Martín Rodríguez , Juan Francisco .Doctor en Neurociencias
  • Mir Rivera, Pablo.Doctor en Medicina. FEA/Profesor Asociado (HUVR/Univ. de Sevilla).
  • Oropesa Ruíz, Juan Manuel.Ldo. en Medicina.
  • Palomar Simón, Francisco.Ldo. en Medicina. Post-MIR.
  • Porcacchia, Paolo.Ldo. en Medicina. FEA (HUVR).
  • Rodríguez Baena, Antonio.Ldo. en Informática. Técnico.
  • Rubio Agustí, Ignacio.Ldo. en Medicina.
  • Tejera Parrado, Cristina .Lda. en Biotecnología. Predoctoral.
  • Vargas González, Laura.Dpdo. en Enfermería. Técnico.

Áreas de trabajo

Estudio de factores genéticos involucrados en la patogénesis de la enfermedad de Parkinson (EP) y otros trastornos del movimiento.
En los últimos años se han descrito numerosos genes relacionados con la fisiopatología de los trastornos del movimiento. Nuestro grupo está interesado en la caracterización de dichos genes, así como en el de otros posibles genes candidatos. Nuestro objetivo final es investigar las consecuencias funcionales de las alteraciones de dichos genes en nuestra población mediante el análisis de correlación fenotipo-genotipo y estudios de ligamiento genético.

Estimulación magnética transcraneal (EMT) en estudio de la fisiopatología de la EP y otros trastornos del movimiento.
En esta línea nuestro grupo pretende evaluar, mediante EMT, el papel de distintas áreas cerebrales en la fisiopatología de la EP y otros trastornos del movimiento, así como su modulación por fármacos, cirugía funcional y factores genéticos.

Estudios de los aspectos clínicos de la EP y otros trastornos del movimiento.
El objetivo de esta línea se centra en los aspectos más clínicos de los trastornos del movimiento, describiendo presentaciones inusuales de distintas enfermedades y características clínicas diferenciales de algunas entidades. Igualmente incluye el estudio la eficacia de diversas terapias, así como el valor diagnóstico de diferentes pruebas de neuroimagen en la EP y otros trastornos del movimiento.

Revistas Internacionales
Jesús S, Pérez I, Cáceres-Redondo MT, Carrillo F, Carballo M, Gómez-Garre P, Mir P
Low serum uric acid concentration in Parkinson’s disease in southern Spain.
European Journal of Neurology 2013;20(1):208-210
Benítez-Rivero S, Marín-Oyaga VA, García-Solís D, Huertas-Fernández I, García-Gómez FJ, Jesús S, Cáceres MT, Carrillo F, Ortiz AM, Carballo M, Mir P
Clinical features and 123I-FP-CIT SPECT imaging in vascular parkinsonism and Parkinson's disease
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84(2):122-129.
Mata IF, Alvarez V, Ribacoba R, Infante J, Sierra M, Gómez-Garre P, Mir P, Waldherr S, Yearout D, Zabetian CP
Novel Lrrk2-p.S1761R mutation is not a common cause of Parkinson's disease in Spain.
Movement Disorders 2013;28(2):248
Palomar FJ, Suárez A, Franco E, Carrillo F, Gil-Néciga E, Mir
Abnormal sensorimotor plasticity in CADASIL correlates with neuropsychological impairment.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013;84(3):329-336
Conde V, Palomar FJ, Lama MJ, Martínez R, Carrillo F, Pintado E, Mir P
Abnormal GABA-mediated and cerebellar inhibition in women with the fragile X premutation.
Journal of Neurophysiology 2013;109(5):1315-1322
Palomar FJ, Conde V, Carrillo F, Fernández-del-Olmo M, Koch G, Mir P
Parieto-motor functional connectivity is impaired in Parkinson’s disease.
Brain Stimulation 2013;6(2):147-154.
Carrillo F, Palomar FJ, Conde V, Diaz-Corrales FJ, Porcacchia P, Fernández-Del-Olmo M, Koch G, Mir P
Study of cerebello-thalamocortical pathway by transcranial magnetic stimulation in Parkinson's disease.
Brain Stimulation 2013;6(4):582-589.
González-Aramburo I, Sanchez-Juan P, Jesús S, Gorostidi A, Fernández-Juan E, Carrillo F, Sierra F, Gómez-Garre P, Cáceres-Redondo MT, Berciano J, Ruí-Martínez J, Combarros O, Mir P, Infante J
Genetic variability related to serum uric acid concentration and risk of Parkinson’s disease.
Movement Disorders 2013 (en prensa)
Kojovic M, Pareés I, Kassavetis P, Palomar F, Mir P, Teo J, Cordivari C, Rothwell JC, Bhatia KP, Edwards MJ
Secondary and primary dystonia –pathophysiological differences.
Brain 2013;136(7):2038-2049.
Jesús S, Gómez-Garre P, Carrillo F, Cáceres-Redondo MT, Huertas-Fernández I, Bernal-Bernal I, Bonilla-Toribio M, Vargas-González L, Carballo M, Mir P
Genetic association of sirtuin genes and Parkinson’s disease
Journal of Neurology 2013 (en prensa).
Jesús S, Cáceres-Redondo MT, Carrillo F, Cordones I, Escudero M, Macías-Vidal J, Coll MJ, Bautista J, Mir P
Adult form of Niemann-Pick type C with the variant biochemical phenotype on treatment with Miglustat.
Parkinsonism and Related Disorders 2013 (en prensa)
García-Gómez FJ, García-Solís D, Luis-Simón FJ, Marín-Oyaga VA, Carrillo F, Mir P, Vázquez-Albertino RJ.
[Elaboration of the SPM template for the standardization of SPECT images with <sup>123</sup>I-Ioflupane.]
Revista Española de Medicina Nuclear e Imagen Molecular 2013 (en prensa).
García-Ramos R, López Valdés E, Ballesteros L, Jesús S, Mir P
Informe de la Fundación del Cerebro sobre el impacto social de la enfermedad de Parkinson en Espana.
Neurología 2013 (en prensa).
Karagiannidis I, Dehning S, Sandor P, Tarnok Z, Rizzo R, Wolanczyk T, Madruga-Garrido M, Hebebrand J, Nöthen MM, Lehmkuhl G, Farkas L, Nagy P, Szymanska U, Anastasiou Z, Stathias V, Androutsos C, Tsironi V, Koumoula A, Barta C, Zill P, Mir P, Müller N, Barr C, Paschou P.
Support of the histaminergic hypothesis in Tourette Syndrome: association of the histamine decarboxylase gene in a large sample of families.
J Med Genet. 2013
Mata IF, Alvarez V, Ribacoba R, Infante J, Sierra M, Gómez-Garre P, Mir P, Waldherr S, Yearout D, Zabetian CP.
Novel Lrrk2-p.S1761R mutation is not a common cause of Parkinson's disease in Spain.
Rev Esp Med Nucl Imagen Mol. 2013
Palomar FJ, Mir P*
Neurophysiological changes after intramuscular injection of botulinum toxin
Clinical Neurophysiology 2012;123(1):54-60
Morgante F, Edwards MJ, Espay AJ, Fasano A, Mir P, Martino D, on behalf of the DISMOV-SIN study group on psychogenic movement disorders.
Diagnostic agreement in patients with psychogenic movement disorders
Movement Disorders 2012; 27(4)548-552.
Santos-García D, de la Fuente-Fernández R, Valldeoriola F, Palasí A, Carrillo F, Grande M, Mir P, De Fabregues O, Casanova J.
Polyneuropathy while on duodenal levodopa infusion in Parkinson's disease patients: we must be alert.
Journal of Neurology 2012;259(8):1668-1672
Palada V, Stiern S, Glöckle N, Gómez-Garre P, Carrillo F, Mir P, Szczaluba K, Tinazzi M, Ajena D, Romani M, Valente EM, Müller U, Riess O, Ott T, Grundmann K.
Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1 binding sites in TOR1A promotor of DYT1 patients.
Movement Disorders 2012;27(7):917.
Gómez-Garre P, Jesús S, Carrillo F, Cáceres-Redondo MT, Bernal-Bernal I, Carballo M, Gao L, Mir P*.
PSMC1 gene in Parkinson's disease.
European Neurology 2012;68(4):193-198.
Cáceres-Redondo MT, Carrillo F, Palomar FJ, Mir P*.
DYT-1 dystonic tremor presenting as a “Scan Without Evidence of Dopaminergic Deficit”.
Movement Disorders 2012;27(11):1469
Joundi RA, Lopez-Alonso V, Lago A, Brittain JS, Fernandez-del-Olmo M, Gomez-Garre P, Mir P, Jenkinson N, Cheeran B, Brown P
The effect of BDNF val66met polymorphism on visuomotor adaptation
Experimental Brain Research 2012;223(1):43-50.
Fernández-Fernández MA, Rufo-Campos M, Mateos-Checa R, Muñoz-Cabello B, Madruga-Garrido M, Blanco-Martínez B.
[Infantile psychosis secondary to methylphenidate].
Rev Neurol. 2011 Apr 1;52(7):446-7.
Arce-Portillo E, Rufo-Campos M, Munoz-Cabello B, Blanco-Martinez B, Madruga-Garrido M, Ruiz-Del Portal L, Candau Fernandez-Mensaque R.
[West syndrome: aetiology, therapeutic options, clinical course and prognostic factors].
Rev Neurol. 2011 Jan 16;52(2):81-9.
Pieras JI, Muñoz-Cabello B, Borrego S, Marcos I, Sanchez J, Madruga M, Antiñolo G.
Somatic mosaicism for Y120X mutation in the MECP2 gene causes atypical Rett syndrome in a male.
Brain Dev. 2011 Aug;33(7):608-11.
Costa A, Gao L, Carrillo F, Cáceres-Redondo MT, Carballo M, Díaz-Martín J, Gómez-Garre P, Sobrino F, Lucas M, López-Barneo J, Mir P*, Pintado E*. Parkinsonism Relat Disord. 2011 May;17(4):281-4.
Intermediate alleles at the FRAXA and FRAXE loci in Parkinson’s disease.
Parkinsonism Relat Disord. 2011 May;17(4):281-4.
Mir P, Trender-Gerhard I, Edwards MJ, Schneider SA, Bhatia KP, Jahanshahi M.
Motivation and movement: the effect of monetary incentive on performance speed.
Exp Brain Res. 2011 Apr;209(4):551-9.
Palomar FJ, Díaz-Corrales F, Carrillo F, Fernández-Del-Olmo M, Koch G, Mir P.
Sensory perception changes induced by transcranial magnetic stimulation over the primary somatosensory cortex in Parkinson's disease.
Mov Disord. 2011 Sep;26(11):2058-64.

Actualidad

RETOS-COLABORACIÓN 2015 - MIR RIVERA, PABLO RTC-2015-3309-1 financiado por MINISTERIO DE ECONOMÍA Y COMPETITIVIDAD

gobierno-espana-ministerio-economia-y-competitividad-ue

Título: “Desarrollo de una terapia para el tratamiento de variantes genéticas de α-sinucleína en la enfermedad de Parkinson”

El objetivo de este proyecto es el desarrollo de una terapia basada en el compuesto NLF-PD-1233 (de nLife), dirigido a los pacientes con enfermedad de Parkinson que presentan alteraciones en la expresión del gen de la alfa-sinucleína.

La selección de pacientes en función de sus variantes génicas permitirá normalizar la población en estudio y obtener una mayor fortaleza en los estudios de identificación de nuevos biomarcadores.

Para la búsqueda de biomarcadores se evaluará la eficacia del tratamiento con NLF-PD-1233 en un modelo in-vitro de progresión de la enfermedad en células IPCs de pacientes que presentan estas alteraciones del gen SNCA. Por otra parte, el consorcio estudiará biomarcadores subrogados al tratamiento con NLF-PD-1233 asociados a neuroinflamación, neurodegeneración, medidas de viabilidad celular, función neuronal, microPET y estudios de comportamiento, en modelos in-vitro, in-vivo y en un modelo de administración crónica de MPTP en ratones transgénicos que presentan duplicación o triplicación del gen SNCA y las mutaciones puntuales del SNCA más abundantes.